Дистальная миопатия. Мышечные нарушения. Мышцы: слабость (миопатия), усыхание мышц, миастения. Как определить болезнь

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия - что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Итак, миопатия - это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

конечностно - поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
гумеро - тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия - это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

болезнь Эрба;
болезнь Беккера;
синдром Ландузи-Дежерина;
дистрофия Мари-Шарко;
дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
алкогольная кардиомиопатия;
митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

наследственная (врожденная миопатия) - первичная;
приобретенная миопатия - вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

проксимальная - мышцы, расположенные ближе к телу;
дистальная - мышцы, расположенные на удалении от тела;
смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

генетические нарушения у матери или отца;
заболевания, перенесенные во время беременности;
плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

регулярные ОРВИ;
пневмония бактериального характера;
пиелонефрит;
сальмонеллез;
черепно-мозговые травмы;
переломы таза;
наркомания;
алкоголизм;
печеночная или сердечная недостаточность;
авитаминоз;
дерматомиозит;
сахарный диабет;
полиомиозит;
бронхит;
вегетососудистая дистония (ВСД);
гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

слабость в мышцах и болевые ощущения;
чрезмерная утомляемость больного;
«ломота» в теле;
снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
трудности с самостоятельным подъемом больного;
постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
деформирование суставов;
дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

дистрофия бедер;
атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

повышенная утомляемость нижних конечностей;
изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
снижение энергообмена;
атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
нарушения функционирования глазной мышцы;
неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни - глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных - миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

слабость в области малого таза;
возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
возможно, возникновение внутренних воспалений;
развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

клинический анализ крови;
биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
электронейрография;
электромиография;
биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

УЗИ сердца;
магнитно-резонансная томография (МРТ);
консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

прием витаминов группы Е, В;
анаболические стероиды;
антихолинэстеразные средства;
тиаминпирофосфат;
неостигмин;
аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

физиотерапии;
массаж;
лечебная гимнастика (ЛФК);
упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
отказ от спиртного, курения;
соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Дистальные миопатии представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся избирательным или преимущественным поражением дистальной мускулатуры нижних и/или верхних конечностей. В соответствии с типом наследования, возрастом начала болезни и локализацией мышечных атрофии и парезов дистальные миопатии подразделяются на несколько самостоятельных клинических форм .

Как видно на этой схеме, наиболее четко тип дистальной миопатии дифференцируется в начальной стадии болезни, когда возможно определение паттерна вовлечения скелетной мускулатуры «в чистом виде». С годами, по мере прогрессирования заболевания при большинстве форм в основном сохраняется относительная селективность поражения соответствующих групп мышц, однако наблюдается постепенное распространение процесса на более проксимальные отделы и иногда - противоположные конечности и мускулатуру шеи.

Например, на поздней стадии «кистевой миопатии » Веландер может наблюдаться вовлечение мышц ног; а при остальных формах дистальных миопатии (за исключением тибиальной миопатии Удда) заболевание, начавшись с дистальной мускулатуры ног, может распространяться наверхние конечности . Важ-ным дифференциально-диагностическим признаком является преимущественное вовлечение передней или задней группы мышц ног: так, для миопатий Миоши наиболее характерным признаком (наряду со значительно повышенным уровнем сывороточной креатинфосфокиназы) является более грубое поражение икроножной мышцы и связанные с этим затруднения при ходьбе на носках, тогда как при большинстве других форм дистальных миопатии наблюдается преимущественное поражение передней (тибиальной) группы мышц с невозможностью ходьбы на пятках.

У больных дистальными миопатиями Нонака и Веландер при биопсии пораженных мышц, помимо типичных дистрофических изменений, выявляются кольцевые вакуоли и тубулофиламентозные включения, что сближает данные формы дистальньгх миопатии с редким аутосомно-рецессивным заболеванием скелетных мышц - наследственным миозитом с включениями .

На сегодняшний день известна хромосомная локализация 6 генов дистальньгх миопатии, однако лишь для миопатии Миоши идентифицирован сам ген и его молекулярный продукт - белок дисферлин . Мутации в гене дисферлина могут приводить к манифестации не только миопатии Миоши, но и другой формы аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии -КПМД2В. Принимая во внимание тот факт, что ген дисферлина включает 55 экзонов и имеет длину кодирующей области около 6,9 кб, поиск мутаций в данном гене и прямая ДНК-диагностика миопатии Миоши весьма трудоемки и на практике редко осуществимы.

Для молекулярной диагностики миопатии Миоши более удобным является стандартный для всех ПМД подход, основанный на выявлении характерного белкового дефекта при иммуногистохимическом исследовании биоптатов мышц с помощью антител к дисферлину . Для всех других форм дистальных миопатии может ставиться вопрос о проведении косвенной ДНК-диагностики на основе анализа генетического сцепления с локусами 2р13, 2q31-33, 9pl-ql и 14q11 .

Однако установление сцепления (т.е. получение диагностически значимого Лодбалла) осуществимо лишь в очень небольшом числе семей с несколькими больными родственниками, а правильно выбрать необходимый для исследования хромосомный локус только на основании клинической картины не представляется возможным. Поэтому в целом косвенная ДНК-диагностика дистальных миопатий имеет пока весьма ограниченное значение. В будущем, после идентификации генов дистальных миопатий и их белковых продуктов будет возможной стандартная иммуногистохимическая диагностика болезни и прямое определение мутаций у больных лиц и их родственников из группы риска.

Миопатия – это большая группа заболеваний, которые имеют один признак для всех. Это прогрессирующая слабость в мышцах, которая впоследствии приводит к тяжёлой инвалидизации пациента. При этом мышцы полностью теряют свои функции, а в некоторых случаях происходит их перерождение и на их месте появляется жировая или соединительная ткань.

Виды

Существует несколько классификаций миопатий, и пока нет какой-то единой, которая была бы принята всеми врачами. Однако принято разделять их на наследственные и приобретённые.

К наследственным формам стоит отнести:

Врождённые.
Прогрессирующие, которые ещё носят название миодистрофии.
Миотонии.
Периодические параличи.
Наследственные метаболические виды, которые делятся на те, что возникают при нарушении углеводного обмена, при нарушении липидного обмена и митохондриальные.

Так же существуют и приобретённые формы, к которым относятся воспалительные, эндокринные и токсические.

По причинам возникновения они также делятся на два вида. Это первичные и вторичные формы. К первичным относятся самостоятельные заболевания, которые чаще всего носят врождённый характер. Здесь можно выделить:

Миопатии раннего возраста, которые проявляются в первый месяц жизни малыша.
Ранние детские, первые проявления которых можно отнести к возрасту от 5 до 10 лет.
Юношеские, которые начинают проявляться у подростков и юношей.

Вторичные формы возникают как симптом какого-то другого заболевания, например, интоксикации или из-за нарушений в гормональной системе.

Также все виды этой патологии можно классифицировать по степени слабости в мышцах. Здесь их можно разделить так:

Проксимальные — поражение бёдер и плеч.
Дистальные — икры, предплечья, кисти.
Смешанные.

Лечение же не зависит от вида болезни и практически всегда проводится одинаково.

Как определить болезнь

Миопатия – это заболевание, симптомы которого могут проявляться как с самого рождения малыша, так и после того, как человеку исполнится 15 – 18 лет. Всё зависит от того, какой именно формой болезни страдает пациент.

Так, например, если заболевание начинает проявлять себя в раннем возрасте, то здесь отмечается синдром «вялого ребёнка». При этом у малыша обнаруживается снижение тонуса мышц, небольшая мышечная слабость, плохое развитие мускулатуры и проблемы с сосанием. По мере роста ребёнка мышечная слабость становится более заметной, однако сама патология, как правило, прогрессирует очень медленно, кроме некоторых случаев, когда ребёнок в 10 лет уже становится глубоким инвалидом.

Некоторые дети при тяжёлой форме болезни просто не могут научиться самостоятельно ходить, а у некоторых возникают сильные парезы и параличи, и в этом случае ребёнок просто не может двигать руками и ногами. Передвижение возможно только в инвалидном кресле.

Слабость, которая не проходит даже после отдыха и быстрая утомляемость – это первые признаки развития этого недуга. Также человек отмечает то, что он не может выполнять привычную для него работу, если патология начала развиваться в более зрелом возрасте. Постепенно слабость нарастает, мышечная ткань истончается и может полностью замениться на жировую или соединительную.

Иногда при этой болезни возникает такое чувство, что мышцы у человека сильно накачены, особенно хорошо это заметно на икрах. Однако это тоже один из признаков болезни, да и самих мышц в таких икрах практически уже нет, они заменились на жир.

В результате болезни могут страдать как все мышцы сразу, так и только некоторые их группы. Очень часто бывает так, что заболевание сначала затрагивает только одну конечность, а вторая нога или рука на вид остаются совершенно здоровыми. Но постепенно мышечная слабость переходит и на ту конечность, которая до этого считалась без патологии.

Ещё одни симптом – это вялость и дряблость мышц. Однако все миопатии отличаются друг от друга некоторыми различиями в симптомах. Так, например, миопатия Дюшена никогда не проявляется у мальчиков, быстро прогрессирует и пациент умирает в молодом возрасте. Миопатия мышц Беккера – это медленно текущий процесс, первые симптомы которого проявляются не раньше юношеского возраста, при этом страдают только ноги и тазовая область.

Терапия миопатий

Лечение врождённых болезней на сегодняшний день не найдено. Пациентам с этим диагнозам проводится симптоматическая терапия, которая только продлевает жизнь человека. Однако без неё гибель наступает уже через несколько лет после постановки диагноза.

Основное лечение миопатии направлено на поддержание тонуса и на то, чтобы сохранить подвижность суставов. Как правило, несколько раз в году, а чаще всего каждые 2 месяца, человек должен проходить комплексное лечение в неврологическом стационаре, которое включает в себя:

Массаж.
Занятия лечебной физкультурой.
Занятия в бассейне.
Физиотерапию с прозерином и другими препаратами.

Если это необходимо, то пациенту рекомендуют носить корсеты, которые помогают справиться с искривлениями позвоночника. Однако такие корсеты носят уже тогда, когда появились первые изменения в позвоночном столбе, например, кифоз, сколиоз или лордоз. Корсеты подбираются строго индивидуально, в зависимости от возраста.

Что же касается лекарственных препаратов, то в большинстве случаев назначают кортикостероиды. Среди них на первое место выходит преднизолон. Препарат подбирается по строго индивидуальной схеме и его введение помогает продлить жизнь человеку ещё на несколько лет. Однако, если при использовании кортикостероидов возникают какие-то побочные эффекты, например, появляется ожирение, то лекарство тут же отменяют.

Что же касается лечения другими лекарствами, то здесь курсами применяются:

Церебрализин.
Теоникол.
Прозерин.
Ноотропил.
Кавинтон.
Пиридоксальфосфат.
Оксазил.
Энцефабол.
Рибоксин.
Трентал.

После того, как человек узнаёт свой диагноз в подростковом или юношеском возрасте, он испытывает некоторый стресс. Поэтому все пациенты с этим заболеванием нуждаются в психологической помощи и поддержке.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Миопатия – это дегенеративное заболевание мышечных волокон, обусловленное генетическими факторами. В основе болезни лежит прогрессирующая атрофия мускулатуры, приводящая к первичной мышечной дистрофии.

Помимо того что болезнь передается по наследству, ее можно получить в результате или травмы (вторичная миопатия). Но чаще всего заболевание встречается у представителей одной семьи.

Первичная миопатия развивается в детском возрасте. Под воздействием неблагоприятных факторов (физическое переутомление, острые или хронические инфекционные болезни, отравления) симптомы патологии усугубляются.

Вторичные миопатии регистрируются намного реже, они являются следствием дисфункций вегетативной и эндокринной систем.

Помимо этого различают миопатии:

проксимальную – поражаются мышцы конечностей, находящиеся ближе к туловищу;
дистальную – страдают мышцы, удаленные от тела;
смешанный тип – проксимальная и дистальная одновременно.

Причины развития нарушения

Первичные миопатии появляются сами по себе и не зависят от других недугов. Как правило, они носят наследственный характер и могут быть получены уже при рождении. Новорожденный с миопатией слабо кричит, отличается вялостью движений, плохо сосет грудь.

Наследственная миопатия может развиться в раннем детском (от 3-х до 10-ти лет) и юношеском возрасте. Любые первичные формы развиваются из-за генетического или наследственного дефекта и имеют тяжелое течение.

Вторичные формы заболевания могут быть спровоцированы каким-либо недугом, то есть являться его следствием. Чаще всего это гормональные нарушения, например, тиреотоксикоз – избыточный синтез гормонов щитовидной железы.

Развитию нарушения способствуют системные заболевания соединительной ткани, например, склеродермии – заболевание, характеризующееся сбоем выработки коллагена.

Классификация различных форм миопатии осуществляется в зависимости от группы мышц, в которых произошло поражение. Кроме того миопатии делятся на воспалительные и врожденные.

Воспалительные нарушения

Воспалительные миопатии относятся к приобретенным гетерогенным заболеваниям мышц. Для них типичен воспалительный процесс, протекающий в поперечнополосатой мускулатуре. При таком недуге воспаление носит инфекционный или аутоиммунный характер.

Воспалительная миопатия имеет характерные симптомы

боль и слабость в мышцах;
наличие контрактур;
мышечная атрофия;
отечность мышц;
снижение двигательной активности;
иногда происходит уплотнение мышечной ткани.

Группа воспалительных миопатий включает в себя системные и локальные поражения мускулатуры:

Классификация и разновидности заболевания

Основные виды миопатий:

Проявления опасного заболевания

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером);
слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу);
в ногах и руках отсутствуют ;
функционирование органов таза не нарушается ;
при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются ;
иногда возникают судороги .

Диагностические критерии и методы

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

когда появились первые симптомы патологии;
в каких группах мышц возникла слабость;
как заболевание отражается на всем организме;
каким было его здоровье в детстве;
были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

степень выраженности мышечной слабости;
тонус мышц;
наличие атрофий;
присутствуют ли рефлексы конечностей;
имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

Лечение заболевания в зависимости от его формы

Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.

В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

Циклоспорин;
Азатиоприн;
Циклофосфамид;
Метотрексат.

Лечение миопатии Шарко-Мари является симптоматическим. Больному назначают витамины, группы В, АТФ, антихолинэстеразные медикаменты, переливания крови, ЛФК, массаж. Терапия проводится повторными курсами.

Если у пациента свисающие стопы, он должен носить ортопедическую обувь. В тяжелых случаях показана тенотомия. При этом заболевании профессиональная деятельность больного не должна быть связана с большими нагрузками.

Лечение миопатии Дюшена – обычно малоэффективно, что обусловлено быстрым прогрессированием болезни и большой ее тяжестью.

Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая смягчает симптоматику и немного замедляет процесс развития недуга. Это препараты для улучшения метаболизма:

Лечение должно проходить курсами и в условиях стационара. Применение лекарств группы глюкокортикоидов на несколько лет продлевает больным жизнь.

Прогноз и профилактика

У первичных миопатий прогноз довольно неблагоприятный. Хуже всего обстоит ситуация с младенческими формами болезней, которые начинаются с первых недель появления ребенка на свет. Эти дети умирают очень рано.

Более благоприятный исход наблюдается в тех случаях, когда недуг появился гораздо позже. Однако течение заболевания зависит от того, насколько обширно поражение и вовлекаются ли в патологический процесс другие жизненно-важные органы (почки, печень, сердце).

Довольно благоприятный прогноз у миопатий приобретенных, поскольку выявление причины и ее устранение приводит к регрессии патологии.

Профилактика первичных форм заболевания состоит в медико-генетическом обследовании супружеской пары перед зачатием ребенка и на первых неделях беременности.

Чтобы предотвратить развитие вторичных форс миопатии необходимо придерживаться здорового образа жизни:

регулярные занятия спортом;
массаж всего тела и определенных его частей;
обтирания тела полотенцем, смоченным в холодной воде (3 раза в день);
отказ от вредных привычек;
правильное питание;
прием порошков из мела и жженых костей.

На три большие группы: плече-лопаточно-лицевая миопатия, или форма Ландузи - Дежерина, ювенильная миопатия, или форма Эрба, и псевдогипертрофическая миопатия, или форма Дюшена.

К этой основной классификации, построенной на клинико-генетической основе, необходимо добавить и несколько новых, позже описанных вариантов. Сюда относятся лопаточно-перонеальная амиотрофия (С. Н. Давиденков), дистальная поздняя наследственная миопатия [Веландер (L. Welander)], офтальмическая форма миопатии [Кило и Невин (L. Kiloh, S. Nevin)], доброкачественная Х-хромосомная миопатия [Беккер, Кинер (P. Е. Becker, F. Kiener)], врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая миопатия [Шай, Меги (G. M. Shy, К. К. Magee)] и ряд других сравнительно более редких конгенитальных форм миопатии. В связи с последними достижениями биохимии выявлен новый вариант миопатии, известный под названием болезни Мак-Ардла, в основе которой лежит врожденная недостаточность мышечной фосфорилазы.

Генетика отдельных форм миопатии . Благодаря генетическим исследованиям удалось выявить или уточнить особенности течения и симптоматики отдельных форм миопатий. Плече-лопаточно-лицевая форма (рис. 2) наследуется по правильному аутосомно-доминантному типу (рис. 3). К ее особенностям относится раннее начало заболевания (дети спят с открытыми глазами, не могут научиться свистеть и др.). Течение заболевания длительное время доброкачественное, и прогрессирование наступает в более позднем возрасте.

Ювенильная форма передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (рис. 4) с неполной проявляемостью и относится к наиболее частым вариантам миопатий. Атрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, как правило, обладает выраженной наклонностью, к генерализации и рано приводит больных к обездвиженности.

Рис. 3. Семья, члены которой страдали атрофией плече-лопаточно-лицевого типа. (По Ландузи и Дежерину.)

Рис. 4. Семья, в которой передавалась ювенильная форма миопатии. (По Роту.)

Рис. 5. Семья, члены которой страдали миопатией с ранним началом и с псевдогипертрофией мышц. (Саказа.)

Псевдогипертрофическая форма имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Заболевают только мальчики, в то время как передают заболевание внешне здоровые матери (рис. 5). Заболевание начинается очень рано (первое пятилетие жизни) с атрофического процесса в мышцах таза и нижних конечностей с выраженным развитием псевдогипертрофии икроножных мышц. Наблюдается легкая . Заболевание быстро и неуклонно прогрессирует и рано заканчивается смертью от дистрофии или респираторных инфекций. В сыворотке крови обнаруживают высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матери, носительницы патологического гена, имеется также повышение уровня сывороточных энзимов.

Лопаточно-перонеальная амиотрофия передается по аутосомно-доминантному типу, характеризуется проксимальным распределением атрофий на верхних конечностях и дистальным - на нижних. Процесс сопровождается легким расстройством чувствительности в дистальных отделах конечностей.

Дистальная поздняя форма миопатии наследуется доминантно, начинается после 20 лет. Атрофируются мелкие мышцы рук и стоп, затем мышцы предплечий и голеней. Течение медленное.

Офтальмическая форма характеризуется неправильным доминантным наследованием. Раньше часть этих случаев заболевания описывалась как хронически-прогрессирующая офтальмоплегия, обусловленная поражением нервных клеток в области ядер глазодвигательных нервов. Чаще, однако, к двустороннему начальному птозу присоединяются атрофии мышц языка, мягкого неба, гортани и жевательных мышц, и речь может идти уже об известной бульбарнопаралитической форме миопатии, описанной С. Н. Давиденковым, М. П. Никитиным, И. М. Присманом.

Доброкачественная Х-хромосомная миопатия (рецессивная форма, сцепленная с Х-хромосомой) внешне очень сходна с предыдущей формой, но начинается позже, течет медленнее и более доброкачественно. Больные могут даже иметь детей, чего не бывает при псевдогипертрофической миопатии, которая также сцеплена с Х-хромосомой. Сыновья при доброкачественной Х-хромосомной миопатии свободны от патологического гена, а дочери являются гетерозиготными носителями гена.

Врожденные (конгенитальные) миопатии наследуются по рецессивному типу и проявляются во врожденной мышечной гипотонии. Течение доброкачественное. Имеются различные варианты, еще недостаточно изученные.

Ввиду различного хода наследования показания к деторождению должны решаться в каждом конкретном случае врачами медико-генетической консультации.

Диагностика семейных и развитых форм миопатий обычно не представляет особых затруднений. В неясных случаях правильному диагнозу помогают электромиографическое исследование, биопсия пораженных мышц, а также исследование креатин-креатининового обмена. Наличие креатинурии у взрослых считается характерным для миопатии.

Лечение проводят отдельными комплексными курсами длительностью 4- 6 недель каждый. Назначают витамин Е в виде инъекций альфа-токоферола по 0,3-1 мл внутримышечно в течение 30 дней; применяют и аденозинтрифосфорную кислоту - 1 мл внутримышечно в течение 30 дней; длительно дают глютаминовую кислоту по 0,5-1,0 г 3 раза в день; 0,25% раствор нивалина в зависимости от возраста, начиная с 0,1-0,3 мл и до 0,6-2,0 мл; прозерин (0,05% раствора 1 мл подкожно в течение 30 дней), дибазол (1 мл 1% раствора) и антихолинэстеразные препараты с пролонгированным действием (оксазил). Хорошее действие оказывают трансфузии одногруппной крови по 100-150 мл 1 раз в неделю в течение 4-6 недель. Назначают витамины В1, В6, В12, физиотерапию в виде ионофореза с кальцием. Производят рентгенотерапию диэнцефальной области. При склонности к ретракциям мышц - АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель. Требуется большая осторожность при назначении лечебной гимнастики, чтобы не вызвать перенапряжения ослабленной мускулатуры.

См. также Атрофия мышечная.

Рис. 2. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии: 1 - больная в состоянии покоя; 2 и 3- при попытке отвести руки до горизонтали.