Пациентов с заболеванием синдром линча. Наследственный неполипозный колоректальный рак, или синдром линча. Как справляется с синдромом Линча

Синдром Линча представляет собой генетическое заболевание аутосомно-доминантного типа наследования.

Причины возникновения

Одной из самых главных причин является мутация гена, который отвечает за репаративные процессы в неспаренных основаниях молекулы ДНК. Мутаций может быть несколько видов и каждая приводит к формированию рака разных отделов толстой кишки.

Происходит образование микросателлитной нестабильности, что ведёт к нарушению репарации в молекуле ДНК. Такие процессы, несомненно, увеличивают генетический мусор, который быстро накапливается в геноме клетки. Скорость накопления его в несколько раз выше, чем у здорового человека.

Признаки микросателлитных опухолей при синдроме Линча

1. Проксимальное расположение;
2. Муцинозный вариант;
3. Низкая степень дифференцировки;
4. Первично-множественный характер распространения опухолей;

Эпидемиология

Неполипозный колоректальный рак встречается в 1 случае на 500 пациентов с различными типами колоректального рака. Таким образом, встречаемость его определяется в пределах 2-3% от всех эпизодов колоректального рака.

Отличия от семейного аденоматозного полипоза (САП)

Синдром Линча проявляется в отличие от САП единичными колоректальными аденомами, которые никак не отличаются от внезапно и случайно возникших опухолей.

Клинические критерии синдрома Линча

1. В роду три и более близких людей с подтверждённым колоректальным раком гистологически. Также если имеется или имелся рак эндометрия, мочеточника, тонкого кишечника, почечной лоханки. Один из трёх родственников должен быть первой степени родства для двух остальных;
2. Проявление патологии в двух поколениях;
3. Хотя бы одна опухоль должна быть выявлена и диагностирована в возрасте пятидесяти лет.

Критерии эти достаточно строгие. Практически половина семей, которые подпадают под эти критерии, не имеют поломок в генах. Этот тип заболевания получил название семейного колоректального рака типа Х.

В данных семьях происходит формирование микросателлитных стабильных опухолей, при наличии которых риск развития рака толстого кишечника достаточно низкий.

Никто на сегодняшний день не может обосновать со стороны наследственности и генетики появление этого рака.
Критерии диагностики синдрома Линча по руководству Bethesda

Чтобы установить диагноз используются следующие критерии:

1. Диагностирование рака произошло в возрасте до 50 лет;
2. Наличие заболеваний, которые обычно связаны с синдромом Линча. Это метахронный рак;
3. У пациента с колоректальным раком имеются симптомы микросателлитной нестабильности высокой степени риска;
4. Наличие родственника первой родственной линии до 50 лет у пациента с колоректальным раком;

Симптоматика синдрома Линча

Колоректальный рак развивается при синдроме Линча уже до 50 лет. Затем в течение 10 лет у таких больных появляется ещё одно новообразование, которое характерно для данного синдрома. Также у членов семьи наблюдаются подобные опухоли.

Если пациент попадает под большинство вышеописанных критериев, обязательно проводят тесты на наличие микросателлитной нестабильности. Помимо этого не лишним будет провести иммуногистохимический анализ опухоли.

Для облегчения постановки диагноза в повседневной работе разработана простая и достаточно удобная анкета.

Анкета для определения риска развития колоректального рака семейного типа

Оценка ответов на вопросы анкеты

При всех ответах «нет» повышенного риска развития колоректального рака нет.

При ответе «да» только на 1 вопрос имеется повышенный риск семейного колоректального рака и обязательно необходимо пройти стандартное скрининговое тестирование.

При ответе «да» на один или несколько вопросов под нумерацией от 2 до 6 высока вероятность формирования наследственной формы рака. При этом необходимо пройти полное генетическое обследование.

Трудности в диагностике

Не всегда люди знают болезни своих родственников и очень часто семьи в наше время маленькие, поэтому достоверно определить риск заболевания не представляется возможным.

Диагностика синдрома Линча

Для того, чтобы правильно установить диагноз синдрома Линча необходимо два этапа:

1. Проводится анализ на микросателлитную нестабильность при подозрении развития рака у данного пациента. Используется методика полимеразной цепной реакции;
2. После нахождения признаков нестабильности необходимо выполнить полный генетический анализ на наличие мутаций в генах. Синдром Линча устанавливается только при взаимодействии с генетиком.

Скрининговые методы диагностики

Для предупреждения развития колоректального рака и формирования метастазов разработаны скрининговые методы диагностики. Скрининг проводится не только пациента, но и членам его семьи.

К примеру, в Германии используется скрининг, включающий в себя:

• медицинский осмотр;
• колоноскопия;
• УЗИ брюшной полости;
• Гастроскопия;
• Гинекологическое обследование для женщин, которое включает биопсию эндометрия и трансвагинальное УЗИ матки.

Лечебные мероприятия

Неполипозный колоректальный рак лечится хирургическим вмешательством по международным стандартам. Целесообразность радикальной операции на данный момент не подтверждена рандомизированными исследованиями, поскольку их не проводилось.

Наследственная патология, свидетельствующая о предрасположенности человека к заболеванию раком толстой кишки и некоторыми другими видами рака.

Существуют и другие патологии, повышающие риск онкологических нарушений, однако анализируемое состояние представляется наиболее опасным и самым распространенным. По приблизительной статистике, каждые три пациента из ста случаев заболевания раком толстой кишки страдают синдромом Линча. Синдром передается из поколения в поколение.

Симптомы

Данная патология никак не проявляет себя - симптоматика всегда отсутствует. Заподозрить наличие нарушения можно по следующим обстоятельствам:

• рак толстой кишки, развившийся в относительно раннем возрасте (до достижения пятидесяти лет);
• данные о случаях заболевания раком толстой кишки в относительно раннем возрасте, сохранившиеся в семейном анамнезе;
• сведения о случаях заболевания раком матки (эндометриальным раком) в семейном анамнезе;
• сведения в семейном анамнезе, свидетельствующие о частоте заболевания другими видами рака, соотносящимися с вышеуказанными патологиями (рак яичников, почек, желудка, тонкого кишечника, печени, потовых желез и др.).

Если вы опасаетесь обнаружить у себя синдром Линча, причины, симптомы и необходимые диагностические меры следует обсудить со специалистом. Обратитесь к врачу при любых подозрениях на патологию, а также в том случае, если у вашего близкого родственника диагностировано указанное состояние.

Причины

Синдром Линча передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что при наличии мутировавшего гена у одного родителя мутация с вероятностью в 50 % передастся каждому ребенку. Риск передачи патологии никоим образом не зависит от пола родителя или ребенка.

Как генетические мутации вызывают рак

Гены, несущие в себе синдром Линча, в нормальном состоянии отвечают за исправление ошибок в генетическом коде. Иначе их называют генами, ответственными за коррекцию неспаренных оснований.

В генах содержится ДНК, передающая инструкции к каждому химическому процессу в организме. По мере роста и деления клеток они копируют свою ДНК и иногда инициируют незначительные ошибки.

Нормальные клетки владеют специальными механизмами для распознавания и исправления ошибок. Однако у людей, унаследовавших патологические признаки, отсутствует способность корректировать эти незначительные клеточные изменения. Аккумуляция таких ошибок ведет к увеличению генетических повреждений внутри клеток, и в итоге эти клетки становятся злокачественными.

Лечение

И других органов, ассоциируемый с синдромом Линча, лечат точно так же, как и обычный рак. Чаще всего терапия подразумевает проведение хирургической операции по удалению пораженного органа. Как правило, это толстая кишка либо яичники и матка. Если вы женщина и у вас диагностирован синдром Линча, врачи, возможно, предложат удалить внутренние половые органы сразу же после того, как вы родите желаемое число детей. в форме хирургического вмешательства - доказанно эффективный метод предотвращения смерти от рака.

Профилактика

Возьмите собственное здоровье под контроль, предприняв соответствующие меры:

• Соблюдайте принципы правильного питания, ешьте больше фруктов и овощей. Выбирайте разные плоды, чтобы меню всегда было полноценным. По мере возможности выбирайте цельнозерновые продукты.
• Регулярно выполняйте физические упражнения. Стремитесь уделять по меньшей мере тридцать минут спортивным занятиям - если не каждый день, то как минимум пять дней в неделю. Если вы до этого не проявляли особую физическую активность, обсудите этот вопрос с врачом. Начните с самых легких занятий, например с пешей ходьбы или езды на велосипеде.
• Следите за весом. Здоровое питание и регулярные физические упражнения помогут поддержать вес в норме. Если вы страдаете ожирением, поговорите со специалистом, способным назначить вам оптимальную программу похудения. Лучший способ - употреблять в пищу меньше калорийных продуктов и одновременно увеличить объем физических нагрузок. Стремитесь к похудению на полкилограмма или килограмм в неделю.
• Бросьте курить. Курение повышает риск развития нескольких видов рака, а также других тяжелых заболеваний. По данным некоторых исследований, сигареты способны спровоцировать развитие рака толстой кишки у пациентов с синдромом Линча.

Придерживайтесь простых правил здорового образа жизни, и вы значительно снизите риск проявления патологии.

Которое сопровождается преимущественно развитием неполипозного рака толстой кишки (слепой, ободочной и прямой). Также при синдроме Линча может возникать рак матки (карцинома эндометрия), яичников, почек, желудка, поджелудочной железы и головного мозга . Как правило, заболевание проявляется в возрасте 40–45 лет.

В основе заболевания лежат генетические мутации , приводящие к нарушению работы системы репарации ДНК . Терапия синдрома Линча предполагает лечение хирургическими или эндоскопическими методами.

Историческая справка

В 1913 г. Альдред Уорфин (Aldred Warthin) впервые описал наследственный неполипозный в семье, члены которой на протяжении нескольких поколений умирали от рака . В 1966 г. Генри Линч (Henry Lynch) описал ещё две семьи со сходными клиническими и генетическими признаками . Первоначально Линч предложил для обозначения синдрома термин «раковый семейный синдром». Однако позже (1985 г.) было введено понятие «наследственный неполипозный колоректальный рак», чтобы отделить заболевание от синдрома семейного аденоматозного полипоза толстой кишки. Вместе с тем термин не вполне отражает клиническую картину заболевания и в настоящее время предпочтительным считается название «синдром Линча» .

В 1990–2000 гг. молекулярные технологии позволили установить, что синдром Линча вызывают мутации генов системы репарации ДНК .

Распространенность и тип наследования

Синдром Линча обуславливает до 3 % всех случаев в мире . У носителей патогенных мутаций , связанных с синдромом Линча, риск развития рака толстой кишки составляет до 75 %. На втором месте по частоте встречаемости находится карцинома эндометрия - 21–60 % .

По данным российских исследований, в 2012 г. в стране было установлено 34 тыс. случаев рака ободочной кишки (толстой кишки) и 26 тыс. - прямой кишки, ректосигмоидного отдела и ануса .

Распространенность заболевания определяется частотой мутаций . По некоторым оценкам, в Европе носителями патогенных мутаций могут быть около 1 млн человек, поскольку частота встречаемости этих мутаций составляет 1 случай на 500–1000 человек .

Синдром Линча - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования , для его возникновения достаточно получить одну копию гена с мутацией от родителей. В большинстве случаев болезнь приводит к канцерогенезу в проксимальных отделах кишечника .

Диагностика

Клинические проявления при синдроме Линча, как правило, возникают в возрасте 40–45 лет . Диагноз устанавливается на основании Амстердамских критериев (1999 г.) и критериев Бетезда (2004 г.). Ключевые критерии:

• наличие как минимум в двух поколениях семьи не менее трех родственников с опухолями толстой кишки, эндометрия, тонкой кишки, мочеточника, почечной лоханки;
• ранний возраст (до 50 лет) развития болезни хотя бы у одного из родственников;
• наличие заболевания у родственников I степени родства;
• отсутствие полипов в желудочно-кишечном тракте;
• наличие микросателлитной нестабильности в возрасте до 60 лет;
• наличие колоректального рака у пациента и его родственников в двух и более поколениях, независимо от возраста .

Для подтверждения диагноза необходимо обнаружение у пациента наследуемой мутации генов системы репарации ДНК . При наличии мутации молекулярно-генетические исследования, как правило, назначаются всем близким родственникам. Это позволяет провести мониторинг всех носителей данного патологического варианта в семье, а также разработать персональное лечение в случае онкогенеза .

Разработано специализированное программное обеспечение для диагностики синдрома, анализирующее клинические данные и семейную историю. Оно рассчитывает вероятность обнаружения мутаций в генах, связанных с синдромом .

При развитии рака толстой кишки клиническое лечение предполагает выбор между наблюдением, эндоскопической резекцией и хирургическим вмешательством. Зачастую в случае эндоскопической резекции неполипоидных образований требуется проведение эндоскопической диссекции: специализированной операции, применяемой при удалении опухолей уплотненной формы в подслизистом слое кишечника .

При синдроме Линча может проводиться химиотерапия . В химиотерапии зачастую используются 5-фторурацил, оксалиплатин и иринотекан. Одним из наиболее перспективных препаратов для лечения синдрома Линча принято считать пембролизумаб, который представляет собой гуманизированное моноклональное антитело, блокирующее поверхностные взаимодействия между PD-1 рецептором (Т-клетки) и его лигандами PD-L1 и PD-L2 (клетки опухоли и её микроокружения) .

При своевременной диагностике и в отсутствие микросателлитной нестабильности прогноз при синдроме Линча относительно благоприятный.

Молекулярные механизмы

В устранении ошибок в процессе репарации ДНК участвуют гены MLH1 , MSH2 , MSH6 , PMS1 , PMS2 , MSH3 и EXO1 . В подавляющем большинстве случаев при синдроме Линча наблюдаются последовательные изменения генов MLH1 , MSH2 , MSH6 . В настоящее время в международной базе данных зарегистрировано 126 видов мутаций генов MLH1 и MSH2 , что составляет 90 % от всех известных мутаций , ответственных за появление синдрома Линча .

В результате возникновения мутаций происходит инактивация системы репарации , увеличивается уровень микросателлитной нестабильности, нарушаются репаративные процессы. Это ведет к еще большему накоплению мутаций и к развитию опухолей , характерных для синдрома Линча .

Белки MSH2 и MSH6 участвуют в распознавании мутаций при репликации ДНК . При обнаружении мутаций эти белки совместно с белками MLH1 и PMS2 образуют комплекс, обеспечивающий восстановление измененных участков молекулы ДНК .

В молекулярных механизмах развития синдрома Линча также участвует ген EPCAM , который расположен рядом с MSH2 и вовлечен в процессы клеточной

Неполипозный колоректальный рак - это злокачественная опухоль толстого кишечника, обусловленная генетически. Он же синдром Линча. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем «поломанного» гена, то ребенок попадает в группу риска по развитию опухоли.

Когда и как появляются симптомы?

Этот вид занимает от 3 до 5% в общей массе случаев колоректального рака.

Его обнаруживают у людей обоих полов до 50 лет. Первые сигналы растущей опухоли проявляются за 5–6 лет до нее. Среднестатистический возраст диагностирования начальных симптомов - 44 года.

Явные проявления отсутствуют до того, как появится злокачественная опухоль. После этого у пациента наблюдаются:

• анемия;
• слабость;
• нарастающее истощение;
• эмоциональная лабильность;
• повышенная температура;
• депрессивные состояния;
• нарушение аппетита;
• расстройство стула;
• интоксикация;
• боль.

Болевые ощущения могут проявляться по-разному. Это ноющие и тянущие боли совсем слабые или средней интенсивности. Редко возникает краткий по времени приступ боли, по характеру схожий с приступом при аппендиците или остром холецистите.

Визуальное определение крови в кале обычно не имеет места из-за того, что новообразование находится высоко.

Отличает синдром Линча от других видов колоректального рака:

• раннее начало;
• наиболее частое поражение правой стороны кишечника;
• обилие первоначальных опухолей.

У пациентов с доказанной мутацией генов риск развития онкологического заболевания может достигать от 30 до 80%.

Причины развития и виды синдрома

Болезнь прогрессирует на фоне мутации генов. Чем больше мутаций вовлечено в процесс, тем выше риск образований злокачественных неоплазий.

В случае синдрома Линча формы I обильные опухоли лоцируются в пределах толстого кишечника. Наблюдается раннее развитие большого количества опухолей без предварительных полипозных разрастаний.

Для формы II свойственны злокачественные неоплазии в разных частях тела и толстокишечной аденокарциномы. Чаще от опухолей страдают женские половые органы, реже – вышележащие отделы пищеварительной системы.

К факторам, влияющим на риск развития рака при синдроме Линча, относят:

• курение, алкоголь;
• избыточную массу тела;
• потребление пищи с малым содержанием клетчатки и обогащенной твердыми животными жирами;
• длительное применение антибиотиков.

Диагностика

Основные источники при постановке диагноза до появления злокачественной опухоли – генетические исследования и семейный анамнез. В случае выявления подтвержденных карцином у троих и более родственников проводят генетические анализы. Мутация должна была проявляться в двух и более поколениях.

Если мутация обнаружена генетическим исследованием, то пациенту дополнительно проводят иммуноферментные анализы и тест на микросателлитную нестабильность.

Колоноскопия и ирригоскопия назначаются при появлении клинических признаков синдрома. Проводят исследования кала на наличие скрытой крови, а также магнитно-резонансную или компьютерную томографию брюшной полости и УЗИ.

• обоим полам раз в два-три года – гастроскопия и анализы на хеликобактерную инфекцию;
• женщинам ежегодно – осмотр гинеколога, УЗИ и кровь на онкомаркеры;
• мужчинам ежегодно – анализ мочи.

Профилактика

Поставленный диагноз синдром Линча предполагает диспансерное наблюдение пациента на протяжении всей жизни. Оно состоит из осмотров онколога и гастроэнтеролога.

В дополнение назначают раз в один-два года:

• колоноскопию после 25 лет;
• фиброгастродуоденоскопию – после 30 лет;
• ультразвуковое исследование брюшной полости – после 30 лет.
• гинекологический осмотр – для женщин.

Инструментальные обследования назначают раз в один-два года после 30 лет.

Независимо от наличия подтвержденных анализов, любому человеку, который находится в группе риска, необходимо взять собственное здоровье под контроль. Простые правила здорового образа жизни значительно снизят шансы на развитие патологии:

• Избавление от вредных привычек. Алкоголь и курение усиливают риск появления нескольких видов рака.
• Поддержание веса в норме. Правильное питание и посильная физическая нагрузка помогут держать свою массу под контролем.
• Здоровое питание. В зависимости от образа жизни необходимо обеспечивать себя всеми необходимыми питательными элементами – белками, жирами, углеводами, витаминами, микро- и макроэлементами, клетчаткой.

Видео по теме

Как диагностировать синдром Линча?

Как справляется с синдромом Линча

Синдром Линча обзор

Синдром Линча является (аутосомным) наследственным синдромом рака, вызывающим рак матки, кишечника, желудка и мочевых путей. Пациенты с синдромом Линча имеют риск развития рака матки от 27% до 70% и риск развития рака яичников на 5-12%. Необычные опухоли, связанные с Lynch, включают раковые заболевания почек, мочеточников, желудка, тонкой кишки, желчного протока, кожи (сальные неоплазмы) и головного мозга (глиомы).

Часто у пациентов, перенесших синдром Линча , диагностируется рак моложе ожидаемого возраста, может развиваться дополнительный рак и знать других членов семьи, у которых развились различные типы рака (желудок, мочевой пузырь, кишечник, матка, яичник).

Пациенты, у которых был диагностирован рак матки в возрасте 50 лет или менее, имеют 18% -ный шанс на перенос синдрома Линча. Этим пациентам требуется регулярный скрининг (например, колоноскопия) для других типов рака.

Пациенты, у которых был диагностирован связанный с Lynch рак кишечника, имеют 25% -ный риск развития последующего рака матки или яичников. У этих пациентов профилактическая, рисковая операция по удалению матки, трубок и яичников может спасти жизнь. Эти операции выполняются лапароскопически (ключевое отверстие) и практически исключают риск развития рака матки и яичников.

У женщин с раком эндометрия, связанным с линком, риск развития колоректального рака в 40 раз выше.

У женщин с диагнозом Lynch-родственный рак толстой кишки в 28 раз выше риск развития рака эндометрия.

Москвы круглосуточно записаться по телефону!

Почему так важно диагностировать Линча?

Больные синдром Линча должны быть скринированы на другие виды рака. Скрининг или профилактическая операция могут спасти жизнь.

Родственники первой степени (потомки, братья и сестры) пациентов с Линчем имеют 50% -ный риск также переносить Линч. После подтверждения синдрома Линча родственники первой степени также нуждаются в генетическом тестировании.

Семейная история — плохой показатель синдрома Линча, а 50% пациентов с доказанным синдромом Линча не имеют семейной истории.

Пропущенный диагноз может вызвать рак и лечение (хирургия, химиотерапия, лучевая терапия).

Я регулярно запрашиваю тестирование на синдром Линча у всех пациентов с раком эндометрия, которым меньше 60 лет, которые не страдают ожирением или демонстрируют гистопатологические особенности, часто связанные с синдромом Линча (например, вовлечение нижнего сегмента матки или шейки матки, наличие инфильтрационных лимфоцитов опухоли).

Первым шагом для диагностики Lynch является иммуногистохимический тест, который может быть сделан из хирургического образца из оригинального образца рака матки или кишечника. Этот тест не является диагностическим. Однако, если тест положительный, подтверждающее генетическое тестирование должно быть спровоцировано и требует анализа крови. Рекомендуется обратиться к клинике семейного рака или к клиническому генетику.

Клиническое управление

1. Наблюдение за раком яичников является ненадежным и обычно не рекомендуется. Наблюдение за раком матки может быть выполнено с помощью взятия проб эндометрия (Pipelle) (для женщин в пременопаузе) или через ультразвук (у женщин в постменопаузе), но также ненадежным. Колоноскопия (каждые 1-2 года) с 25 лет (снижает заболеваемость и смертность от рака толстой кишки на 60%) действительно надежна и рекомендована. Ежегодная цитология мочи обнаружит ранние стадии рака мочевого пузыря и мочеточника.
2. Профилактика: оральная противозачаточная таблетка уменьшит риск развития рака яичников на 50%. Не существует установленного лекарственного средства для профилактики рака матки.
3. Профилактическая хирургия (лапароскопическая гистерэктомия) является наиболее эффективным способом устранения риска развития рака матки и яичников; Это должно быть предложено всем женщинам, которые закончили деторождение или в постменопаузе. Он практически исключает риск развития рака матки или яичников и должен выполняться опытным лапароскопическим хирургом. Пациенты должны быть с медицинской точки зрения пригодны для терпимости к хирургии, должны быть осведомлены о наиболее распространенных рисках и возможных осложнениях операции и требуют некоторых исследований (анализов крови, медицинской визуализации) до операции.

Для получения информации о синдроме Линча, которая является группой потребителей, гинекология.

Как диагностируется синдром Линча?

Врачам общей практики следует подозревать, что у человека может быть ген синдрома Линча, когда есть убедительная семейная история рака. Это означает, что три или более членов семьи были диагностированы с раковыми заболеваниями, указанными выше, два последовательных поколения или более подвержены этим ракам, и одному из этих пострадавших членов семьи был поставлен диагноз рака до 50 лет. Следует также подозревать, что пациент практически не имеет доступа к информации о состоянии здоровья своей семьи и уже имел один или несколько видов рака до 50 лет.

Если синдром Линча не идентифицирован, и у пациента развивается рак, им обычно требуется хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Современная передовая практика для всех опухолей толстой кишки и эндометрия у пациентов в возрасте до 50 лет или у которых есть сильная история рака сердца, предназначена для того, чтобы лечащая команда заказала патологический тест для проверки генов, нарушающих норму, функционирующих должным образом.

К сожалению, исследования показывают, что менее половины этих опухолей тестируются, а последующее наблюдение за пациентом является непонятным и непоследовательным.

Любой пациент, подозреваемый в переносе синдрома Линча, следует направлять в клинику семейного рака. Там генетический консультант проведет тщательную оценку и объяснит процесс тестирования генов и его последствия. С согласия пациента клиника организует тестирование образца ткани из прошлой опухоли (как пациента, так и другого члена семьи) для поиска мутации гена для устранения несоответствия.

Если обнаружена мутация гена, обсуждаются стратегии снижения риска. Диагноз для других членов семьи затем включает относительно простой анализ крови, который ищет ту же мутацию.

Как справляется с синдромом Линча?

Управление синдромом Линча включает план наблюдения регулярных тестов для раннего выявления проблем. Затем полипы можно удалить до того, как они станут раковыми или раковые заболевания могут быть удалены на ранней стадии. Также может быть рассмотрен потенциал для операции по снижению риска (для удаления органов, таких как яичники, что представляют собой высокий риск, однако их трудно скринировать) или таких добавок, как аспирин (которые, по мнению продольных исследований, могут значительно уменьшить заболеваемость синдромом Линча).

Рекомендации ежегодные колоноскопии (начиная с 25 или 30 лет, в зависимости от мутации гена, или на пять лет моложе младшего родственника с диагнозом рак кишечника) и профилактического удаления матки, фаллопиевых труб, яичников и шейки матки следует учитывать после завершения деторождения или В возрасте 40 лет.

Частые колоноскопии важны, потому что среднее время от полипа до рака кишечника сокращается с десяти лет в общей популяции до 35 месяцев у пациентов с синдромом Линча. Аналогичным образом, средний возраст развития рака матки сокращается с 64 лет до 42-46 лет.

План эпиднадзора индивида может быть дополнительно адаптирован к конкретным рискам рака для них на основе семейной истории или факторов окружающей среды. Например, семейная история рака желудка или кожи может оправдывать, включая ежегодные эндоскопии или дерматологические обзоры.

Эффективная диагностика и лечение людей с синдромом Линча может спасти жизнь. К сожалению, это не тот опыт для тысяч Российских семей. Важно повысить осведомленность об этом состоянии среди медицинских работников, организаций здравоохранения и широкой общественности.