Симптомы синдрома гарднера, способы лечения и продолжительность жизни. Синдром Гарднера — опасная патология, требующего срочного лечения Лечение синдрома гарднера на кубе

Синдром Гарднера это наследственное заболевание, при котором развиваются и одновременно - доброкачественные новообразования костных и мягких тканей.

При данной патологии нарушения со стороны толстого кишечника могут довольно длительное время не проявляться, и у больных диагностируют только видимые опухоли, не подозревая о наличие толстокишечного полипоза.

Синдром Гарднера был изучен и описан относительно недавно – в средине 20 столетия. Полипами чаще всего поражаются прямая и сигмовидная кишка, но в целом они могут вырастать во всех отделах толстого кишечника.

Оглавление:

Причины

Синдром Гарднера это врожденная, генетически обусловленная патология . Ее основным проявлением является диффузное разрастание полипов на внутренней поверхности толстого кишечника, которое сочетается с появлением доброкачественных новообразований костного скелета и мягких тканей:

остеом – костных опухолей;
фибром – новообразований, выросших из соединительной ткани;
нейрофибром – опухолей, которые развились из оболочки нервных структур;
эпителиальных кист – полостных образований со стенкой из эпидермиса

и некоторых других опухолей.

Патология развивается по аутосомно-доминантному типу – это значит, что из двух генов, отвечающих за развитие тканей, достаточно мутации одного из них, чтобы нарушение проявилось в виде врожденной патологии. С практической точки зрения при таком типе передачи важным является следующее:

Развитие заболевания

В классическом варианте синдром Гарднера проявляется как триада – три патологии, развивающиеся одновременно. Это:

диффузный (распространенный) полипоз отделов толстого кишечника – в основном нижних, или дистальных (то есть, более приближенных к анальному отверстию);
остеомы трубчатых и плоских костей;
различные доброкачественные новообразования мягких тканей.

Морфологическая выраженность синдрома Гарднера сильно варьирует: у некоторых пациентов обнаруживают всего несколько полипов в толстом кишечнике и множество доброкачественных новообразований в костных или мягких тканях, у других наоборот весь толстый кишечник может быть в буквальном понимании усеян полипозными выростами, а в мягких тканях с трудом диагностируют 1-2 неприметные опухоли, которые много лет не прогрессируют и остаются в одинаковом состоянии.

Также вариативность синдрома Гарднера может проявляться в том, что в ряде случаев у таких пациентов помимо толстокишечного полипоза, опухолей костных и мягких тканей могут обнаруживаться полипозные разрастания:

12-перстной кишки;
тощей кишки.

Обратите внимание

Полипы толстого кишечника при синдроме Гарднера могут развиваться медленно, из-за чего долгое время клинически не проявляются, поэтому нередко являются случайной находкой во время диагностического обследования.

Остеомы при развитии синдрома Гарднера практически с одинаковой частотой поражают кости:

плоские – это кости свода черепа (образуют верхнюю стенку вместилища для головного мозга), тазовые кости, грудина, лопатки, ребра;
трубчатые – это бедренная, большеберцовая и малоберцовая, плечевая, локтевая, лучевая, пястная и плюсневые кости, фаланги пальцев.

В большинстве случаев после появления и увеличения в размерах остеомы, образовавшиеся при синдроме Гарднера, перестают далее расти, при этом они не малигнизируются.

Разновидностей опухолей, которые поражают мягкие ткани при синдроме Гарднера, больше. Чаще всего при синдроме Гарднера развиваются такие опухоли мягких тканей, как:

липомы – развиваются из жировой ткани;
дерматофибромы – формируются из соединительной ткани и эпителиальных клеток кожи;
нейрофибромы – образуются из оболочек нервных окончаний;
эпителиальные кисты – формируются из эпидермиса, который является поверхностным слоем кожи (чаще всего – из волосяных фолликулов).

Реже диагностируются:

атеромы – кисты сальных желез, образовавшиеся из-за закупорки их протока и, как следствие, нарушения оттока из них секрета;
лейомиомы – доброкачественные опухоли из гладкомышечных элементов.

Все эти опухоли мягких тканей при развитии синдрома Гарднера, как и костных, характеризуются доброкачественным ростом, их злокачественное перерождение не наблюдается.

Диагностика и лечение данного заболевания требуют пристального внимания: риск злокачественного перерождения полипов толстого кишечника и формирования у таких больных составляет около 95%.

Лечение больных с данной патологией требует комплексного подхода – им занимаются гастроэнтерологи, проктологи, брюшные хирурги, онкологи, травматологи-ортопеды, стоматологи и челюстно-лицевые хирурги.

Симптомы синдрома Гарднера

Так как морфологически синдром Гарднера сильно варьирует (то есть, может проявляться различными вариантами и комбинациями полипов толстого кишечника и опухолей костей и мягких тканей), это значит, что клиническая картина данной патологии, которая складывается из кишечных и внекишечных проявлений, тоже способна сильно варьировать.

В большинстве случаев первые клинические признаки синдрома Гарднера проявляются в детском возрасте – старше 10 лет. Чаще всего самым первым поводом для обращения к врачу является появление доброкачественных опухолей костных структур и мягких тканей. Они растут довольно медленно, поэтому зачастую по их поводу впервые обращаются к врачу в подростковом возрасте, реже – юношеском. Хотя в ряде случаев может наблюдаться позднее начало, и первые опухоли образуются в возрасте старше 20 лет.

Кишечная симптоматика

В течении синдрома Гарднера со стороны толстого кишечника выделяют три стадии его поражения:

первая – легкая;
вторая – средней тяжести;
третья – тяжелая.

На первой стадии синдром Гарднера протекает бессимптомно, так как полипов немного, и они растут медленно. Иногда клиническая картина все же присутствует. При этом она манифестируется легким дискомфортом в животе – но в целом клиника выражена довольно слабо, поэтому не привлекает к себе внимания больных.

Симптоматика, которая появляется на второй стадии развития описываемой патологии, это:

дискомфорт в животе;
диспептические явления;
изменения со стороны кала.

Диспептическими расстройствами являются:

(нарушение отхождения газов и вздутие живота);
периодически возникающее нарушение стула в виде или , а также чередования запоров и поносов;
урчание в животе – оно связано с гиперперистальтикой (повышенной кишечной активностью).

Изменения со стороны кала манифестируются в виде постоянно появляющихся в нем – таких, как:

кровь;
слизь.

Гнойные выделения в кале появляются редко – только в случае активизации патогенной микрофлоры и возникновения поверхностных гнойно-воспалительных поражений толстокишечной стенки.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера появляется выраженная клиническая картина со стороны толстого кишечника:

метеоризм (задержка отхождения газов и вздутие живота);
патологические ;
довольно выраженные нарушения со стороны общего состояния организма.

Характеристики болей:

по локализации – в зоне образования полипов;
по распространению – в основном по всему животу;
по характеру – ноюще-давящие;
по интенсивности – выраженные, надоедливые, при существенном прогрессировании патологии – непереносимые;
по возникновению – так как полипы зачастую характеризуются медленным, но настойчивым ростом, болевой синдром проявляется сначала в виде дискомфорта, затем периодически появляющихся болей, которые со временем учащаются и на пике развития заболевания становятся регулярными, а затем и постоянными.

Метеоризм развивается из-за того, что:

длинные полипы при движении раздражают внутреннюю поверхность толстокишечной стенки, провоцируя сбои в ее перистальтических движениях;
количество полипов может достичь критического уровня, ими усеяна большая часть внутренней поверхности толстокишечной стенки, из-за чего та не может нормально сокращаться.

Количество патологических примесей в виде слизи и крови в фекалиях в сравнении со второй стадией синдрома Гарднера существенно увеличивается.

Нарушения со стороны общего состояния организма проявляются такими признаками, как:

нарастающее ухудшение аппетита;
медленное, но прогрессирующее снижение массы тела;
повышенная утомляемость, из-за чего пациент не в состоянии одолеть обычный объем работы, при выполнении которого проблем ранее не возникало;
эмоциональная лабильность – периоды плохого настроения сменяются проявлением хорошего настроения, больной может как расстраиваться по пустякам, так и радоваться мелочам жизни;
признаки , которая развивается из-за часто повторяющихся кровотечений из тканей полипов. Это бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, практически постоянная слабость, повышенная утомляемость, периодический , мелькание , чувство покалывания в мягких тканях верхних и нижних конечностей, при прогрессировании анемии – , .

Опухолевая симптоматика

Клиническая симптоматика при появлении опухолей костных и мягких тканей зависит от того, мешают ли они функциям органов, в которых возникли, или соседних органов.

В большинстве случаев доброкачественные опухоли мягких тканей развиваются медленно, поэтому физиологических неудобств не причиняют. Исключением являются следующие случаи:

Показательным является поражение остеомами костей лицевого черепа – нередко оно сопровождается:

его обезображиванием;
смещением зубов;
при дальнейшем прогрессировании патологии – их выпадением.

Диагностика синдрома Гарднера

Наличие синдрома Гарднера у больного можно заподозрить:

по выявленной триаде – наличии полипозных выростов толстого кишечника, доброкачественных опухолей костных и мягких тканей;
на основании семейного анамнеза (истории болезни) – в частности, при наличии выше описанных признаков у близких родственников пациента.

Для выявления полипоза толстого кишечника и доброкачественных опухолей понадобится привлечение дополнительных методов диагностики – физикальных, инструментальных, лабораторных.

Данные физикального исследования будут следующие:

при осмотре – выявляется наличие множественных новообразований, которые проявляются тем, что деформируют мягкие ткани. Визуально могут определяться остеомы, которые находятся близко к кожным покровам (новообразования костей черепа и конечностей), а также поверхностно расположенные атеромы, лейомиомы и так далее. При наличии остеом лицевого черепа нередко развивается его деформация;
при пальпации (прощупывании) тканей конечностей, черепа и туловища – обнаруживаются новообразования костей и более глубоко расположенных мягких тканей. Опухоли небольшие, их выявление затруднено и требует тщательного прощупывания больших объемов мягких тканей;
при пальпации живота – отмечается болезненность в зоне развития полипов;
при перкуссии (простукивании) живота – в случае метеоризма над кишечником определяется звонкий звук, словно стучат по пустой емкости;
при аускультации живота (прослушивании фонендоскопом) – при метеоризме наблюдается ослабление перистальтических шумов;
при пальцевом исследовании прямой кишки – на слизистой оболочке прямой кишки можно обнаружить множественные чувствительные узлы.

Инструментальные методы исследования, которые используются в диагностике синдрома Гарднера, это:

Из лабораторных методов обследования, используемых в диагностике синдрома Гарднера, чаще всего применяются:

– при развитии кишечного кровотечения определяется снижение количества эритроцитов и гемоглобина;
микроскопическое исследование биоптата – подтверждает диагноз полипоза и доброкачественных опухолей.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику синдрома Гарднера проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

отдельные ;
семейный полипоз – наследственно обусловленное образование 100 и больше полипов в толстом кишечнике;
изолированные доброкачественные опухоли костной и мягких тканей – миомы, фибромы, миофибромы, липомы, атеромы и так далее;
злокачественные опухоли костной и мягкой тканей – миосаркомы, фибромиосаркомы, рак кожи и так далее.

Осложнения синдрома Гарднера

Чаще всего возникают такие осложнения синдрома Гарднера, как:

Лечение синдрома Гарднера

Лечение полипоза толстого кишечника, возникающее при синдроме Гарднера, только оперативное, так как вероятность перерождения полипов в колоректальный рак является чрезвычайно высокой . Операцию проводят:

при небольшом количестве полипов – эндоскопическим методом, при этом удаляют каждый полипозный вырост по отдельности;
при существенном разрастании полипов – открытым методом, при этом проводят резекцию (удаление) той части толстого кишечника, в которой выросли полипы. В случае обширного полипоза выполняют тотальную колэктомию – полное удаление толстого кишечника.

Для предупреждения злокачественного перерождения полипов толстого кишечника, сформировавшихся при синдроме Гарднера, операцию рекомендовано проводить по факту раннего выявления полипов – в возрасте 20-25 лет. Но это инвалидизирующая операция, поэтому нередко больные отказываются от ее выполнения – в данном случае необходимо пристальное наблюдение за ростом полипов, в частности, выполнение колоноскопии с регулярностью каждые 6-8 месяцев.

Обратите внимание

Опухоли костных и мягких тканей при синдроме Гарднера к злокачественному перерождению не склонны, поэтому их удаление проводят в случае эстетического дефекта или функционального неудобства.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гарднера не существует. Единственный 100-процентный метод, который не является методом выбора по этическим причинам, это отказ беременеть и рожать ребенка в случае высокой вероятности развития у него синдрома Гарднера. Во всяком случае будущим родителям, у которых есть родственники с описываемым заболеванием, при планировании беременности следует обратиться за медико-генетической консультацией.

Профилактикой злокачественного перерождения полипов толстого кишечника является их раннее выявление и удаление.

Прогноз

Прогноз при синдроме Гарднера неоднозначный – в первую очередь, из-за высокой вероятности злокачественного перерождения полипов толстого кишечника. Ухудшение прогноза возможно при развитии осложнений – в первую очередь:

кишечного кровотечения;

Доброкачественные опухоли костных и мягких тканей в большинстве клинических случаев к каким-либо выраженным неудобствам не приводят. Осложнения, которые могут развиться из-за роста таких опухолей, довольно благополучно купируются. Так, при нагноении атеромы проводят ее вскрытие, при давлении опухолей мягких тканей на нервную структуру их удаляют, благодаря чему неврологическая симптоматика исчезает.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

Синдром Гарднера , также известный как синдром Гарднера или семейной колоректального полипоза , является подтипом САП (FAP). Синдром Гарднера является аутосомно доминирующей формой полипоза характеризуется наличием множественных полипов в толстой кишке вместе с опухолями за пределами толстой кишки. В extracolonic опухолей могут включать в себя остеому черепа, рак щитовидной железы , Эпидермоидную кисты , фибромы , а также возникновение десмоидных опухолей у приблизительно 15% пораженных индивидуумов.

Десмоидная опухоль являются волокнистыми опухолями, которые обычно возникают в ткани, покрывающей кишечник и может быть спровоцированными операциями по удалению толстой кишки. Бесчисленные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рака толстой кишки ; если кишка не удаляется, то вероятность развития рака толстой кишки считается очень важным. Полипы могут также расти в желудке, двенадцатиперстной кишки, селезенки, почек, печени, брыжейки и тонкой кишки. В небольшом числе случаев полипы появились также в мозжечке. Раки, связанные с синдромом Гарднера часто появляются в щитовидной железе, печени и почках. Количество полипов увеличивается с возрастом, и от сотен до тысяч полипов может развиться в толстой кишке.

Синдром был впервые описан в 1951 году Там нет никакого лечения в настоящее время, и в его более продвинутых формах, считаются терминальным диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35-45 лет; процедуры хирургия и паллиативная помощь, хотя некоторые из них химиотерапии была опробована с ограниченным успехом.

генетика

Синдром Гарднера наследуется по аутосомно - доминантным способом. Как правило, один из родителей имеет синдром Гарднера. Каждый из их детей, мужчин и женщин, так, находятся на 50% риска унаследовать ген синдрома Гарднера.

причина

Синдром Гарднера обусловлена мутацией в аденоматозный полипоз палочка (ген APC), расположенный в хромосоме 5q21 (полоса Q21 на хромосоме 5). Этот ген также мутант в САП (FAP), более распространенным заболеванием, который также предрасполагает к раку толстой кишки. Нюансы в понимании генетики вызвали некоторые нарушения должны быть разделены на несколько лиц, в то время как другие объединены в одно генетическое состояние. После того, как большая частью второй половины 20 - го века, синдром Гарднер был объединен в FAP и теперь считается просто фенотипической подтип F. FAP определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера устанавливается отдельно как подтип, потому что, в дополнение к толстой полипов, есть также экстра-кишечные новообразования (как злокачественных и доброкачественных). Есть много терминов, используемых для описания «АРС-ассоциированный полипоз состояния» , включая FAP, ослабленный FAP, синдром Гарднера, синдром Turcot и аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Существует движение в сторону больше не использовать термины синдром Гарднера или синдром Turcot , так как являются частью спектра FAP. Синдром Гарднера и синдром Turcot рассматриваются в первую очередь для исторического интереса.

диагностика

Синдром Гарднера состоит из аденоматозных полипов желудочно-кишечного тракта, десмоидных опухолей, остеом, эпидермоидной кисты, липомы, зубных аномалий и periampullary карцином. Частота синдрома составляет 1: 14025 с равномерным распределением пола. Это определяется аутосомно-доминантным геном семейного полипоза палочки (APC) на хромосоме 5.

Синдром Гарднера может быть идентифицирован на основе оральных выводов, в том числе нескольких затрагиваемых и нештатных зубов , множественные остеом челюсти, которые дают «ватный» внешний вид губкам, а также несколько odontomas , врожденной гипертрофии пигментной сетчатки эпителия (CHRPE), в дополнение к нескольким аденоматозных полипов толстой кишки. Синдром Гарднер также связан с САПОМ и может проявляться в виде десмоида (десмоидную опухоль) из забрюшинного пространства.

Десмоидная опухоль чаще всего возникает из апоневроза прямой мышцы живота мышцы повторнородящих женщин. Экстра-абдоминальной формы редко и desmoids молочной железы может возникнуть в молочной железе или может произойти как расширение поражения, возникающего из мышц грудной стенки. Частота опухолей молочных желез десмоидных составляет менее 0,2% от первичных опухолей молочной железы. При синдроме Гарднера заболеваемость составляет от 4% до 17%. Десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера были показаны, что есть изменение в β-катениной пути и снова выражают бета-катенин.

лечение

Там нет никакого лечения синдрома Гарднера. Лечение сосредоточиться на облегчении симптомов и снижения риска развития рака. Лечение десмоидных опухолей могут включать в себя операции, НПВС, анти-эстроген препараты, лучевую терапию и химиотерапию.

синдром гарднера

Университет Вандербильта, США, Теннесси, Нэшвилл

G Синдром Гарднера представляет собой редкое заболевание, частота которого составляет приблизительно 1 на 22 000. Большинство случаев возникает в результате аутосомно-доминантного наследования из-за мутаций в гене APC (Adenomous Polyposis Coli). Однако около 20% случаев возникают спонтанно. Клинически поражения могут иметь различные размеры и пигментацию, но многие имеют вид «рыбьего хвоста». В одном гистологическом исследовании были выявлены более распространенные изменения, чем ожидалось по клинической картине, а в одном случае в этом исследовании были выявлены гамартомоподобные изменения. В то время как очаги врожденной гипертрофии пигментного эпителия при синдроме Гарднера по гистологической картине похожи на изолированные поражения при врожденной гипертрофии пигментного эпителия и сгруппированные невусы пигментного эпителия («следы медведя»), оба последних состояния являются доброкачественными и не имеют никакой связи с полипами или раком толстой кишки.

G Ключевые слова: синдром Гарднера; «рыбий хвост»; «следы медведя»; врождённая гипертрофия пигментного эпителия.

УДК 617.735 ГРНТИ 76.29.56 ВАК 14.01.07

Синдром Гарднера (Gardner) представляет собой наследуемый по доминантному типу аденоматоз-ный полипоз кишечника с преимущественным поражением толстой кишки. Он был впервые описан в 1950 году в виде описания поражения одной семьи, все представители которой были потомками одной и той же супружеской пары. Со стороны отца семейного анамнеза по онкологическим заболеваниям не было. Мать (пробанд) умерла от рака толстой кишки и 9 из ее 45 потомков в двух различных поколениях также умерли от колоректального рака. Вскоре после этой публикации было обнаружено сочетание с эти синдромом других патологических состояний, например, остеом костей черепа, фибром, липом и кист сальных желез . В дальнейшем, выявили также связь между синдромом Гарднера и десмоид-ными опухолями и аномалиями строения зубов

Полипы обычно выявляют во второй половине второго десятилетия жизни, обычно они озлокачест-вляются приблизительно через 15 лет после установления диагноза . Риск развития злокачественного новообразования кишечника составляет практически 100 %, при этом у 50 % пациентов рак толстой кишки развивается к 35-летнему возрасту. Другие злокачественные новообразования могут включать карциномы надпочечников, щитовидной железы и мочевого пузыря. Синдром Туркота (Turcot) развивается у пациентов, которые при этом имеют и ней-роэпителиальные опухоли.

Проявления синдрома Гарднера состороны глаз были впервые описаны Blair и Trempe в 1980 году . Авторы обследовали девять членов семьи с синдромом Гарднера. У трех членов семьи из 9, у матери

и двух ее дочерей, имелась гипертрофия пигментного эпителия. У всех них были полипы в толстой кишке. У одной пациентки было пять очагов на правом глазу и 12 - на левом. Очаги поражения имели овальную или округлую форму, размер их составлял около 2 диаметров диска зрительного нерва. У второй пациентки было четыре очага на одном глазу и один на другом глазу. Мать обеих этих пациенток имела четыре очага на правом глазу и шесть на левом. У всех пациенток очаги беспорядочно располагались на глазном дне, не формируя каких-либо скоплений.

В то время, как в ряде семей с синдромом Гарднера изменений сетчатки нет, обнаружение трех или более очагов врожденной гипертрофии пигментного эпителия свидетельствует о высокой вероятности полипоза кишечника . Следовательно, в тех семьях. в которых имеется анамнез по полипозу, тщательное обследование сетчатки и выявление типичных очагов врожденной гипертрофии пигментного эпителия может помочь идентифицировать пациентов с высоким риском заболевания. Однако, отсутствие поражения глаз не означает, что у пациента не разовьется полипоз кишечника. Очаги на глазном дне могут иметь различные размеры, форму и пигментацию; однако многие поражения имеют вид «рыбьего хвоста» (рис. 1 и 2).

Shields et al. изучили данные 132 пациентов с диагнозом врожденной гипертрофии пигментного эпителия, при этом выявляли как изолированные очаги, так и сгруппированные с выраженной пигментацией («следы медведя»). У одного пациента имелся полипоз кишечника, без малигнизации. Из 2 000 кровных родственников этих пациентов, только 20 имели полипоз или рак толстой кишки. had

Рис. 1, 2. У этой 13-летней девочки имеются множественные очаги на обоих глазах. У ее деда и у матери был рак толстой кишки. У самой пациентки ко времени обследования полипоза не было, но она нуждается в пристальном наблюдении

polyposis or colonic cancer. Такая однопроцентная заболеваемость была значительно ниже ожидавшейся в том случае, если бы эти поражения были связаны с семейным аденоматозным полипозом в рамках синдром Гарднера.

Traboulsi и Murphy гистологически исследовали глаза пациентов с синдромом Гарднера. Большинство очагов по гистологическому строению были сходными с другими поражениями при врожденной гипертрофии пигментного эпителия. Клетки пигментного эпителия были увеличены в размерах и заполнены округлыми пигментными гранулами. Расположенные над очагами фоторецепторы были частично атрофированы. Авторы обнаружили также несколько других типов поражений; одно из них выглядело подобным гамартоме и распространялось от пигментного эпителия через внутренние слои сетчатки, а другой тип представлял собой зоны гипертрофии клеток.

список литературы

1. Gardner E.J., Stephens F.E. Cancer of the lower digestive tract in one family group. // Am. J. Hum. Genet. - 1950. - March, Vol. 2 (1). - P. 41-48.

2. Gardner E. J., Richards R. C. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously with hereditary polyposis and osteo-matosis. // Am. J. Hum. Genet. - 1953. - Vol. 5. - P. 139-147.

3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardner"s syndrome (intestinal polyposis, osteomas, sebaceous cysts) and a new dental

4. Asman H. B. Pierce E. R. Familial polyposis. A statistical study of a large Kentucky kindred Cancer. // 1970, Apr. 25(4). - P. 972-981.

5. Gardner E. J., Burt R. W, Freston J. W. Gastro-intestinal polyposis: syndromes and genetic mechanisms. // West. J. Med. - 1980. - Vol. 132. - P. 488-499.

6. Blair N. P., Trempe C. L. Hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with Gardner"s syndrome. // Am. J. Ophthalmol. - 1980. - Vol. 90. - P. 661-667.

7. Lewis R. A., Crowder W. E, Eierman L. A., Nussbaum R. L., Fer-rell R. E. The Gardner syndrome: significance of ocular features. // Ophthalmology. - 1984. - Vol. 91. - P. 916-925.

8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: Lack of association amonh typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, adenomatous polyposis and Gardner syndrome. // Ophthalmology. - 1992. - Nov, Vol. 99(11). - P. 1709-1713

9. Traboulsi E. I., Murphy S. F, de la Cruz Z. C, Maumenee I. H, Green W. R. A clinicopathologic study of the eyes in familial adenomatous polyposis with extracolonic manifestations (Gardner"s syndrome). // Am. J. Ophthalmol. - 1990. - Nov, Vol. 15, 110(5). - P. 550-561.

Gardner"s syndrome

G Key words: "fish tail"; "bear tracks"; congenital pigment epithelium hypertrophy

Черни Эдвард -профессор. Офтальмологический институт, Университет Вандербильта, США, Теннесси, Нашвилл. 2311, Нэшвил, шт. Теннесси, США. E-mail: [email protected].

Cherney Edward- Edu Associate Professor of Ophthalmology Vanderbilt Eye Institute. Vanderbilt University. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. E-mail: edward.cherney@Vanderbilt.

– наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула. В некоторых случаях полипоз кишечника при синдроме Гарднера осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований. Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.

Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами, фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями). Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Синдром был впервые описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году. С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания.

Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет. В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%. Лечение проводят специалисты в сфере проктологии, гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.

Симптомы синдрома Гарднера

Синдром Гарднера включает в себя характерную триаду: диффузный полипоз нижних отделов толстого кишечника, остеомы плоских и трубчатых костей, различные доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей. При умеренном количестве и небольшом размере полипов кишечные проявления синдрома Гарднера могут отсутствовать или быть слабо выраженными. В подростковом или юношеском возрасте больные обычно впервые обращаются к врачам в связи с появлением доброкачественных костных и мягкотканных опухолей.

Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов. Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы, дерматофибромы, нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы, лейомиомы и другие новообразования. Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.

Полипы толстой кишки при синдроме Гарднера нередко становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам либо обнаруживаются в процессе расширенного обследования, назначенного в связи с появлением множественных мягкотканных и костных неоплазий. В течении синдрома Гарднера можно выделить три стадии поражения кишечника. На первой стадии заболевание протекает бессимптомно. На второй пациенты отмечают дискомфорт в животе, вздутие, урчание и периодические нарушения стула. В каловых массах могут обнаруживаться примеси крови и слизи.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность, нарушения электролитного и белкового обмена. У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ. В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость.

Диагностика синдрома Гарднера

Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований. При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа. При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.

При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы. На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке. Количество полипов может сильно варьировать.

У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии, эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм). Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения. При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.

Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера проктологи и гастроэнтерологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза. Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей. Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.

Лечение и прогноз при синдроме Гарднера

Лечение синдрома Гарднера только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта. Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак, поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации. При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.

При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки). Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в возрасте 20-25 лет. Из-за калечащего характера операции молодые пациенты с синдромом Гарднера нередко отказываются от данного вмешательства. В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.

Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии. Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость. При своевременном адекватном лечении прогноз при данном заболевании достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей. Родителям, имеющим родственников с синдромом Гарднера, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.

– это наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула. В некоторых случаях полипоз кишечника осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований. Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.

МКБ-10

D12.6 Ободочной кишки неуточненной части

Общие сведения

Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами , фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями). Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Впервые был описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году. С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%. Лечение проводят специалисты в сфере клинической проктологии , гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.

Причины

Симптомы

Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов. Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы , дерматофибромы , нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы , лейомиомы и другие новообразования. Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность , нарушения электролитного и белкового обмена. У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ. В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость .

Диагностика

У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии , эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм). Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения. При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.

Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера врачи-проктологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза . Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей. Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки). Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в возрасте 20-25 лет. Из-за калечащего характера операции молодые пациенты с синдромом Гарднера нередко отказываются от данного вмешательства. В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.

Прогноз и профилактика

При своевременном адекватном лечении прогноз при синдроме Гарднера достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей. Родителям, имеющим родственников, страдающих данным заболеванием, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.