Синдром Альпорта: можно ли вылечить или избежать? Синдром Альпорта (наследственный нефрит) Причины синдрома Альпорта

Синдром Альпорта - это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующем снижением функции почек в сочетании с патологией слуха и зрения. В России частота распространения заболевания среди детского населения составляет 17:100000.

Причины синдрома Альпорта

Установлено, что за развитие заболевания ответственен ген, который находится в длинном плече Х хромосомы в зоне 21-22 q. Причиной болезни является нарушение структуры коллагена IV типа. Коллаген -это белок, основной компонент соединительной ткани, который обеспечивает её прочность и эластичность. В почках выявляется дефект коллагена сосудистой стенки, в области внутреннего уха -кортиева органа, глаза - капсулы хрусталика.

Симптомы синдрома Альпорта

При синдроме Альпорта отмечается значительная вариабельность внешних проявлений. Как правило, заболевание манифестирует в возрасте 5-10 лет с гематурии (появление крови в моче). Обычно гематурия выявляется случайно при обследовании ребенка. Гематурия может протекать с наличием или отсутствием протеинурии (появление белка в моче). При выраженной потере белка может развиваться нефротический синдром, который характеризуется отеками, повышением артериального давления, симптомами отравления организма вредными продуктами при снижении функции почек. Возможно повышение количества лейкоцитов в моче при отсутствии бактерий.

У большинства больных обращают на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза. Стигмы дизэмбриогенеза - это небольшие внешние отклонения, которые существенно не сказываются на функционировании организма. К ним относятся: эпикант (складка у внутреннего угла глаза), деформация ушных раковин, высокое небо, увеличение количества пальцев или их сращение.

Эпикант. Синдактилия.

Очень часто одинаковые стигмы дисэмбриогенеза выявляются у заболевших членов семьи.

Снижение слуха в результате неврита слухового нерва также характерно для синдрома Альпорта. Тугоухость чаще развивается у мальчиков и иногда выявляется раньше, чем поражение почек.

Аномалии зрения проявляются в виде лентиконуса (изменение формы хрусталика), сферофакии (шаровидная форма хрусталика) и катаракты (помутнение роговицы).

Симптомы заболевания почек выявляются, как правило, в подростковом возрасте. Хроническая почечная недостаточность диагностируется в совершеннолетнем возрасте. Иногда возможно быстрое прогрессирование заболевания с формированием уже в детском возрасте терминальной почечной недостаточности.

Диагностика синдрома Альпорта

Предположить синдром Альпорта можно на основании данных родословной по наличию заболевания у других членов семьи. Для диагностики заболевание необходимо выявление трех из пяти критериев:

Наличие гематурии или смертность от хронической почечной недостаточности в семье;
наличие гематурии и/или протеинурии у членов семьи;
выявление специфических изменений при биопсии почек;
тугоухость;
врожденная патология зрения.

Лечение синдрома Альпорта

В условиях отсутствия специфического лечения, главной целью становится замедление развития почечной недостаточности. Детям запрещаются физические нагрузки, назначается полноценное сбалансированное питание. Особое внимание уделяется санации инфекционных очагов. Применение гормональных препаратов и цитостатиков не приводит к значимому улучшению состояния. Основным методом лечения остается трансплантация (пересадка) почки.

Неблагоприятный прогноз течения заболевания, который характеризуется быстрым развитием терминальной почечной недостаточности, наиболее вероятен при наличии следующих критериев:

Мужской пол;
- высокая концентрация белка в моче;
- раннее развитие нарушений функции почек у членов семьи;
- тугоухость.

При выявлении изолированной гематурии без протеинурии и нарушения слуха прогноз течения заболевания благоприятный, почечная недостаточность не формируется.

Врач терапевт, нефролог Сироткина Е.В.

Синдром альпорта, или наследственное воспаление почек, – это заболевание, которое связано с генетической предрасположенностью. Заболевание встречается как у мужчин, так у женщин, но, по статистике, представители сильного пола чаще подвержены патологическому процессу. Сам по себе недуг не сопровождается симптомами и обычно обнаруживается у детей от трех до восьми лет. Как правило, диагноз ставится во время профилактического осмотра и диагностического обследования другого заболевания. Для начала рассмотрим провоцирующие факторы, которые приводят к появлению патологического процесса.

Истинные причины заболевания

Истинные причины синдрома альпорта до сих полностью не изучены учеными. В нашем организме есть ген, функциональной обязанностью которого является обмен белка в тканях почек. Так вот мутация этого гена и является наиболее вероятной причиной появления недуга.

Теперь рассмотрим провоцирующие факторы, которые могут способствовать появлению заболевания. К ним можно отнести:

• тяжелые инфекционные процессы;
• прививки;
• сильные физические нагрузки.

Как видно из многочисленных случаев медицинской практики, порой развитию синдрома альпорта может способствовать обычная острая респираторная вирусная инфекция. Именно ввиду таких высоких рисков заболеваемости дети, которые имеют отягощенную наследственность, должны чаще проходить регулярное диагностическое обследование.

Интересным является тот факт, что синдром альпорта имеет доминантное наследование. Что это значит? Это говорит о том, что, если мужчина является носителем мутировавшего гена, то его дочери будут болеть, а сыновья родятся здоровыми. В то же время дочери передадут болезнь всем своим детям.

Впервые это заболевание было зарегистрировано в начале прошлого столетия. Врач наблюдал за семьей, в которой в течение нескольких поколений наблюдалась гематурия. Позже была замечена связь между гематурией и тугоухостью, а также поражением глаз. Позже, когда медицина совершенствовалась, медиками глубже исследовали генетическую природу данного синдрома.

В большинстве случаев у ее «обладателей» имеются родственники с почечными патологиями и другими признаками данного синдрома. Роль играют также родственные браки, в результате которых у ребёнка возрастает вероятность получения одинаковых генов. У больных с синдромом Альпорта выявляются сдвиги со стороны иммунной системы.

Симптомы

Наследственный нефрит имеет ярко выраженную клиническую симптоматику. Если говорить о начальных стадиях патологического процесса, то он проявляется следующим образом:

• появление крови в моче;
• ухудшение зрительной функции;
• нарушения слуховой способности, вплоть до развития глухоты.

Клинические симптомы будут нарастать по мере развития заболевания. С течением времени появляются признаки интоксикации, а также развивается анемия. Общее состояние и возраст пациента влияет на выраженность клинической картины.

Больные плохо спят ночью, поэтому в дневное время ходят сонливые

Другими характерными симптомами заболевания являются такие признаки:

• сильные головные боли;
• мышечные боли;
• даже небольшая физическая активность быстро утомляет пациента;
• головокружение;
• артериальная гипертензия, которая сменяется резким падением давления;
• одышка;
• поверхностное дыхание;
• шум в ушах, который приобретает постоянный характер.

Если же речь идет о хронической форме наследственного нефрита, клиническая картина здесь будет немного отличаться, а именно:

• слабость и общее недомогание;
• частые позывы к мочеиспусканию, примеси крови;
• мочеиспускание не приносит облегчения;
• тошнота и рвота;
• ухудшение аппетита и, как следствие, потеря веса;
• кровоизлияние;
• зуд кожи;
• судороги;
• болезненные ощущения в грудной клетке;
• в тяжелых случаях появляется спутанность сознания и приступы беспамятства.

Симптомы недуга обнаруживаются чисто случайно, во время профилактического исследования мочи при вирусном заболевании или же при поступлении в садик. Сначала общее состояние ребенка не изменено, при этом мочевой синдром стойкий и упорный.

Инфекционные процессы дыхательных путей, активные физические нагрузки, профилактические прививки – все это может спровоцировать усиление гематурии. Что касается присутствия белка в моче, то сначала протеинурия имеет непостоянный характер, а затем постепенно нарастает и становится стойкой.

Нарастают также симптомы интоксикации, тугоухость особенно наблюдается у мальчиков, дети быстро устают, их беспокоят сильные головные боли. Дети значительно отстают в физическом развитии.

Виды

Специалисты различают три разновидности синдрома альпорта:

• ярко выраженные симптомы и быстрое прогрессирование острой почечной недостаточности;
• быстро прогрессирует заболевание, но при этом не наблюдается нарушение зрения и слуха;
• доброкачественное течение недуга, при котором отсутствуют клинические симптомы и прогрессирование. В этом варианте развития прогноз благоприятен. Если же у женщины присутствует аутосомно-рецессивный тип наследования, тогда наблюдается более тяжелое течение недуга.

Диагностическое обследование

Если присутствуют подозрения на наследственный фактор у детей, следует как можно раньше обратиться к детскому врачу. Для уточнения диагноза применяются лабораторные и инструментальные методы исследования. Что касается лабораторной диагностики, то она включает в себя общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование.

Если говорить об инструментальной диагностике, то сюда можно отнести следующее:

• ультразвуковое исследование почек и надпочечников;
• биопсию почек;
• рентгенограмму почек.

Иногда могут понадобиться дополнительные генетические анализы. Больным назначается консультация нефролога и дополнительно – генетика.

Во время диагностики синдрома большую роль играет семейный анамнез

Основными критериями диагностического обследования являются:

• присутствие в семье двух человек с нефропатией;
• гематурия является доминирующим симптомом;
• тугоухость у кого-то из членов семьи;
• появление хронической почечной недостаточности у кого-нибудь из родственников.

Если говорить о дифференциальном анализе, то наследственный нефрит сравнивают с приобретенной формой гломерулонефрита, при котором наблюдается также гематурия. В чем же отличие? Гломерулонефрит имеет острое начало и существует прямая связь с перенесенной инфекцией. Если наследственный нефрит проявляется в виде артериальной гипотонии, то гломерулонефрит, напротив, выражается в артериальной гипертензии.

Методы борьбы

Лечение синдрома альпорта включает в себя сочетание медикаментозных средств и специального диетического питания. Стоит отметить, что специфических лекарственных средств, которые бы устраняли именно этот генетический недуг, до сих пор не существует. Направленность лекарственных средств, применяемых при наследственном нефрите, связана с нормализацией работы почек. Диетическое питание для детей прописывается врачом индивидуально. Как правило, таких предписаний необходимо придерживаться всю оставшуюся жизнь. Показаны прогулки на свежем воздухе. В крайних случаях специалист может принять решение о проведении оперативного вмешательства. Обычно операция проводится при достижении пятнадцатилетнего возраста.

Правильное питание

Сразу же хочется отметить продукты питания, которые необходимо исключить из рациона. К ним относятся:

• соленая, жирная и копченая пища;
• пряности и острая еда;
• алкогольные напитки, но иногда врачи могут назначать красное вино в лечебных целях;
• продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Пища должна быть витаминизированной и калорийной, но при этом без высокого содержания белка. Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом, особенно это касается детей, могут проходить только в том случае, если они не запрещены врачом.

Пища должна быть полноценной и в достаточном количестве содержать белки, жиры и углеводы, при этом должны учитываться функциональные способности почек.

Почечная недостаточность является одним из наиболее тяжелых осложнений синдрома альпорта. Согласно статистике, недостаточностью страдают мальчики от шестнадцати до двадцати лет. Если будет отсутствовать адекватное лечение и правильный способ жизни, то летальный исход наступает раньше, чем в тридцать лет.

Стоит отметить, что большую роль играет санирование хронических очагов инфекции. При гематурии хороший эффект оказывает фитотерапия, а именно: тысячелистник, крапива, черноплодная рябина. При хронической почечной недостаточности назначается гемодиализ и трансплантация почек.

Кроме этого, важно избегать контакта с инфекционными больными для снижения рисков развития респираторных заболеваний. Профилактические прививки противопоказаны детям с наследственным нефритом, а вакцинация может проводиться лишь по эпидемиологическим показаниям.

Профилактики синдрома альпорта нет. Это генетический недуг, который предупредить невозможно. Если же у ребенка был диагностирован недуг, тогда следует придерживаться рекомендаций врача и правильного образа жизни.

Трансплантация почки может полностью устранить недуг

Если говорить о прогнозах, то крайне неблагоприятными являются следующие критерии:

• мужской пол;
• наличие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
• неврит слухового нерва;
• наличие белка в моче.

Больным назначаются лекарственные средства, которые влияют на улучшение обмена веществ:

• витамин А, Е;
• пиридоксин;
• кокарбоксилаза.

Трансплантация – это наиболее эффективный метод лечения при синдроме альпорта. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается, и лишь в незначительных случаях возможно развитие нефрита.

Итак, синдром альпорта – это серьезный недуг, требующий своевременного и грамотного подхода к лечению. Не существует профилактики наследственного нефрита, но его течение можно облегчить при неукоснительном соблюдении всех врачебных рекомендаций.

Болезнь под название Синдром Альпорта передается наследственным путем и проявляется в симптоматике снижения функций почек совместно с сопутствующими нарушениями зрения и слуха. По статистике, из 100 тысяч болеет этим недугом 17 детей. Причиной является наследственное нарушения гена. Эту болезнь еще называют семейным гломерулонефритом.

Cиндром Aльпорта — cложная наследственная патология, при которой к дисфункции почек добавляется нарушение слуха и зрения.

Общие сведения

Болезнь Альпорта впервые описана в 1927 году ученым Британии Артуром Альпортом. Синдром встречается редко. Данные статистики показывают, что у 3 детей из 100 именно он является причиной пограничной почечной недостаточности у детей, и реже - у взрослых. Этот синдром - самый распространенный вид нефрита. Типы наследственности бывают разные, но наиболее частая Х-сцепленная доминантная форма. Она вызывает тяжелую почечную недостаточность у детей мужского пола. Проявляться начинает с первых лет жизни, проблемы со слухом и зрением развиваются позже. Потеря зрения и слуха предшествует развитию тяжелого нарушения работы почек, возникает в позднем детстве или в юношеские годы.

Классификация

Заболевание Альпорта разделено на 2 квалификации из-за способа наследования патологии. Первая, генетическая, в свою очередь делится на 3 типа наследственного нефрита:

• Х-сцепленная доминантная -до 80% случаев;
• аутосомно-рецессивная - до 15% случаев;
• аутосомно-доминантная - до 5% случаев.

Вторая классификация, основная, указывает на 3 формы заболевания почек:

• Нефрит. Сопутствующие патологии - гематурия, проблемы со зрением и ухудшение слуха.
• Нефрит с гематурией без сопутствующих осложнений слуха и зрения.
• Доброкачественная семейная гематурия.

При наличии нефритов в первом и втором случаях основной классификации неизбежно наступает тяжелая почечная недостаточность. В третьем случае, при доброкачественном течении синдрома Альпорта, осложнения отсутствуют. Профилактика симптоматики болезни Альпорта и отсутствие инфекционных заболеваний способствует в дальнейшем полноценной жизненной деятельности.

Какие причины?

Наследственные мутации генов приводят к данной патологии. Нарушается функция биосинтеза коллагена четвертого типа. Коллаген - главная строительная основа для построения мембран в почках, ушах и глазницах. Функция мембран заключается в том, чтобы укреплять, поддерживать и разделять ткани. При недостаточном количестве или полном отсутствии синтеза строительного материала (коллагена) почечные мембраны не могут качественно отфильтровывать токсины и переработанные продукты из крови. В мочу попадает неотфильтрованный белок и эритроциты. Присутствие белка в крови называется протеинурия, эритроцитов - гематурия. Если синтез белка очень нарушен, это вызывает тяжелую почечную недостаточность, а в худшем случае - отказ почек. Прекращение работы почек приводит к летальному исходу.

Патогенез

Зарождение и развитие синдрома Альпорта, как правило, протекает изначально незаметно и обнаруживается случайным путем к 5 годам. Наследственный нефрит обычно характеризуется симптомами гломерулонефрита, иногда к нему добавляется нефротический синдром или симптоматика пиелонефрита. На начальных стадиях почки функционируют нормально. Отмечается незначительное присутствие белка и эритроцитов в крови, иногда повышенный уровень лейкоцитов. Примесь крови в моче появляется волнообразными приступами - от максимального до минимального уровня. При учащенном мочеиспускании развивается гипертензия или нефротический синдром. Иногда у пациентов возникает расширение чашечно-лоханочной системы, аминоацидурия.

Нарушения слуха, вплоть до глухоты, имеет неврогенные корни. Возникает чаще всего у детей до 10 лет, преимущественно мужского пола. Патология слуха часто бывает первым симптомом болезни и усугубляется со временем. Отдельные пациенты теряют слух при нормальном функционировании почек. Как будет протекать заболевание, и каков будет исход, во многом зависит от пола больного. Мужчины склонны к раннему развитию гипертензии и хронической почечной недостаточности. Летальный исход при отсутствии лечения наступает в период от 15 до 30 лет. У женского пола болезнь Альпорта протекает чаще всего скрыто, отмечается наличие гематурического синдрома. Сопутствуют болезни проблемы со слухом. Другие патологии проявляются как последствия синдрома Альпорта. Физические нагрузки и переутомление приводят к быстрому развитию заболевания.

Врачи разделяют признаки синдрома Альпорта на 2 вида. Первый вид - это почечные проявления, которые характеризуются наличием в крови белков и эритроцитов. Наличие так называемого изолированного мочевого синдрома обнаруживается со временем. Видны они становятся только в возрасте 4−5 лет, а иногда явные проявления обнаруживаются в 8−9 лет. Но незаметные для невооруженного глаза капли крови присутствуют в моче постоянно - бессимптомная микрогематурия. Присутствие крови в моче - постоянный симптом, характеризующий синдром Альпорта. Часто перенесенные инфекции проявляют этот признак. После перенесенной простуды через 1−2 дня в моче видна кровь. Протеинурия возникает у мальчиков в подростковом возрасте, у девочек она либо минимальна, либо отсутствует вовсе.

Позже проявляются внепочечные признаки синдрома Альпорта - ослабление слуха, зрения, задержка в физиологическом развитии, лейомиоматоз (явление крайне редкое, разрастаются волокна мышц). Иногда заметны врожденные нарушения в физиологии - соединенные вместе или лишние пальцы, деформация ушей. Развиваясь, болезнь Альпорта провоцирует сопутствующее развитие почечной недостаточности, которая проявляется в желтом оттенке и сухости кожного покрова, часто ощущается сухость в ротовой полости, снижается частота и количество мочеиспусканий.

Течение болезни у детей

На первых этапах заболевания ребенок не чувствует дискомфорта. Единственным симптомом будет стойкость наличия крови в моче, сначала вовсе не заметная. Этот симптом присутствует во всех случаях, усиливаясь после перенесенных инфекционных болезней. Далее нарушается парциальное функционирование почек. Ребенок чувствует слабость, происходит интоксикация организма, часто снижается слух. Внешне ребенок становится бледным, быстро утомляется, часто возникают головные боли. Нарушение слуха развивается в разные периоды времени, в ранние годы его можно обнаружить только при помощи специальных приборов. Тугоухость возникает к 10 годам.

Зрение нарушается в 15−20% у больных детей. Характерны патологии хрусталика, катаракты. Часто развивается миопия. Постоянным симптомом является наличие возле желтого тела ярких белых или желтых вкраплений. Острота зрения снижается в 67% случаев. Наследственный нефрит у детей вызывает задержку в физическом развитии.

Синдром Альпорта (наследственный нефрит) - это редкое генетическое заболевание. Оно связано с дефектом генов, которые отвечают за структуру коллагена определенного типа. Данный белок встречается в базальных мембранах почек, роговицы, хрусталика и сетчатки глаза. При этом наблюдаются преобразования мембран (в первую очередь клубочковых капилляров), вследствие чего формируется почечная недостаточность, которая часто сочетается с патологией со стороны зрения и слуха. Болезнь носит прогрессирующий характер, подвержены ей больше лица мужского пола. Первые признаки заболевания могут проявиться у детей в возрасте 3–8 лет.

Единственная причина, почему развивается синдром Альпорта, - это мутация гена. Хромосому с поврежденным геном дети получают от родителей. От матери болезнь передается по наследству и дочери, и сыну, от отца - только девочке. При этом все родственники могут быть абсолютно здоровы, к патологии приводит случайная и спонтанная мутация. Существуют факторы, которые способны спровоцировать синдром Альпорта. К ним относятся:

• серьезные бактериальные и вирусные инфекции;
• прививки;
• избыточные физические нагрузки.

Дети, которые генетически предрасположены к данному заболеванию, должны периодически проходить необходимое обследование.

Впервые болезнь была отмечена в начале ХХ века. Доктор длительное время вел наблюдение за семьей, где несколько поколений были больны гематурией. Была отмечена связь болезни почек с поражением глаз и тугоухостью. Позже установили генетическую природу синдрома Альпорта.

Симптомы болезни

Наследственный нефрит возникает при нехватке в организме коллагена - важного элемента в структуре соединительной ткани. Вследствие коллагенового дефицита происходит истончение и постепенное разрушение базальных мембран в почечных клубочках, внутреннем ухе и глазном аппарате. Органы перестают полноценно функционировать. В почечных клубочках нарушается процесс фильтрации, из крови в мочу попадают белок и эритроциты. Заболевание носит прогрессирующий характер с нарастанием симптомов почечной недостаточности, что может вызвать летальный исход.

Впервые заболевание проявляется в детском возрасте. Начало недуга может иметь скрытые признаки. О наличии гематурии часто становится известно случайно на фоне респираторных вирусных инфекций, протекающих с тонзиллитом или фарингитом. Период между началом ОРВИ и появлением гематурии составляет несколько дней (обычно 1–2). По этому признаку можно отличить данное заболевание от инфекционного гломерулонефрита.

Все проявления заболевания можно разделить на 2 группы:

1. Почечные симптомы. Главным признаком служит гематурия. Ее можно определить по наличию капелек крови в моче ребенка. При инфекциях и во время физической нагрузки ее интенсивность увеличивается. Нередко при данном заболевании встречается протеинурия (наличие в моче белка), а также могут обнаруживаться в урине высокие значения лейкоцитов. Протеинурия чаще наблюдается у мальчиков. На первых этапах заболевания может наблюдаться у ребенка бессимптомное протекание болезни (микрогематурия).
2. Внепочечные проявления. На начальных стадиях чаще всего наблюдается снижение остроты зрения и нарушения слуха. С развитием заболевания симптомы нарастают и приобретают более выраженный характер. Развивается анемия и происходит серьезная интоксикация организма. Синдром Альпорта проявляется такими признаками, как повышенная утомляемость, головные и мышечные боли, перепады артериального давления, одышка, нарушения режима сна и бодрствования.

У детей по мере прогрессирования заболевания наблюдаются следующие симптомы:

• запаздывание физического развития различной степени выраженности;
• проявления тугоухости - ребенок перестает определять различие в высоте звуков, а затем не может разобрать обычную речь;
• повышение артериального давления (обычно проявляется в подростковый период);
• нарастание миопии и развитие аномалий хрусталика;
• проявление анатомических аномалий (высокое небо, сросшиеся пальцы, нарушения прикуса, деформированные ушные раковины);
• крайне редко может наблюдаться лейомиоматоз бронхов или пищевода (значительное разрастание гладкомышечных волокон).

С развитием болезни она приобретает хроническую форму, для которой характерны следующие признаки:

• слабость и постоянное чувство недомогания;
• сокращение количества мочи;
• потеря аппетита и исхудание;
• кожный зуд;
• сухость и бледный оттенок кожи;
• жажда и сухость слизистой ротовой полости;
• тошнота и скверный привкус во рту;
• излишняя заторможенность или перевозбуждение больного.

При отсутствии должного лечения происходит нарастание симптомов почечной недостаточности, для которой характерны такие проявления, как отечность лица и конечностей, понижение температуры тела, охриплость. При этом выработка мочи значительно снижается. В случае прекращения мочеобразования происходит отравление продуктами распада. В данном случае прогноз неблагоприятный.

Способы диагностики

Прежде всего при обследовании детей принимается во внимание семейный анамнез. Рекомендуется диагностика синдрома Альпорта у детей по следующим признакам:

• в роду встречались случаи гематурии или хронической почечной недостаточности (особенно случаи летального исхода);
• ранее у другого ребенка в семье была обнаружена гематурия;
• биопсический анализ показал изменения в структуре базальной мембраны почек;
• врожденные аномалии зрения или слуха;
• снижение зрения или падение слуха.

Для постановки диагноза достаточно наличия 3 из 5 представленных признаков. Если есть подозрения на наследственный нефрит применяются лабораторные и инструментальные способы. После проведения осмотра и сбора данных анамнеза специалист (педиатр) обычно дает направление на общий анализ мочи и крови, а также просит сдать кровь в биохимической лаборатории. Из инструментальных методов чаще всего используются УЗИ, рентген и биопсия почек. Иногда диагностика заболевания требует проведения специальных генетических исследований и консультации узконаправленных специалистов - нефролога и генетика.

Виды наследственного нефрита

Существует несколько форм течения заболевания:

1. Болезнь сопровождается проблемами со стороны слуха, зрительного аппарата и почек. Этот вариант симптома Альпорта встречается у большинства заболевших (около 80%) и относится к Х-доминантному типу патологии. Заболевание прогрессирует вплоть до развития острой почечной недостаточности.
2. Нефрит протекает с явлениями гематурии, но органы чувств не поражены. Это аутосомно-рецессивная форма порока. Наблюдается у 15–20% больных детей. Как и в предыдущем варианте, происходит развитие почечной недостаточности.
3. Семейная доброкачественная гематурия. Не имеет характерных симптомов, нет прогрессирующего развития. Эта форма заболевания имеет благоприятный прогноз, никак не влияет на качество и продолжительность жизни.

Как лечится болезнь

Специфических препаратов, направленных на лечение данного недуга, не существует. Лекарственные препараты следует сочетать со специальным диетическим питанием. Лечение направлено на нормализацию функционирования почек. На начальных стадиях не требуется медикаментозной терапии. Для детей предусмотрены следующие терапевтические меры:

• освобождение ребенка от физических нагрузок, в т. ч. от уроков физической культуры;
• регулярные прогулки на свежем воздухе;
• строгое соблюдение назначенной врачом диеты (обычно ее необходимо соблюдать в течение всей жизни);
• для устранения симптомов гематурии назначается фитотерапия: настои крапивы, тысячелистника, черноплодной рябины;
• курсовой прием витаминов А, Е, В6, что позволит улучшить общий обмен веществ в организме.

В дальнейшем по мере прогрессирования болезни проводится симптоматическое лечение. Используются такие препараты, как ингибиторы АПФ, блокаторы ангиотензиновых рецепторов, средства для коррекции ацидоза. Для замедления деструктивных процессов и улучшения самочувствия пациентов, рекомендуется прием следующих препаратов:

• Фуросемид (для больных, у которых не нарушен диурез);
• внутривенное введение физраствора (для профилактики обезвоживания);
• Верошпирон, глюкоза и кальция глюконат - для восстановления минерального обмена;
• витамины группы Д;
• анаболические гормоны и железосодержащие препараты, необходимые для ускоренного образования эритроцитов.

При необходимости применяется гемодиализ. В особо тяжелых случаях может потребоваться операция по пересадке почки. Детям подобные вмешательства возможно осуществлять не ранее 15–18 лет. После трансплантации состояние пациентов становится гораздо лучше, особенно если нефрит протекал без нарушений со стороны органов чувств.

Диета при синдроме Альпорта

Лечение недуга надо обязательно проводить в сочетании с диетой. Из рациона следует исключить следующие продукты:

• все копчености и пряности;
• слишком соленую и жирную пищу;
• острые приправы;
• алкогольные напитки;
• продукты с ненатуральными красителями.

Пища должна содержать достаточное количество калорий и витаминов. Белок должен присутствовать, но не в очень больших количествах. Для каждого пациента диета разрабатывается индивидуально с учетом функциональных способностей почек. Наблюдение за пациентом осуществляется в течение всей жизни.

Синдром Альпорта представляет собой генетическое заболевание почек, сопровождающееся снижением остроты слуха и зрения. По статистике диагностируют порядка 17 случаев на 100 тыс. человек. Чаще всего встречается у мужчин, но болеют также и женщины. Обычно первые симптомы появляются в возрасте 3–8 лет, но может протекать и без характерных признаков.

В официальной медицине выделяют несколько форм и стадий Синдрома Альпорта. Каждая из них отличается рядом характерных симптомов, а также тяжестью протекания заболевания. К основным формам синдрома относятся:

1. Наследственный нефрит у детей характеризуется наличием только почечной симптоматики. При этом снижение слуха и зрения у пациентов не наблюдается.
2. При исследовании тканей почек происходит изолированное истончение базальных мембран.
3. Заболевание сопровождается не только патологиями почек, но и проявляется в виде ухудшения слуха и зрения.

Классификация синдрома Альпорта делится по тяжести и скорости прогрессирования симптомов. Выделяют 3 типа:

1. Болезнь прогрессирует крайне быстро, и переходит в почечную недостаточность. При этом симптоматика ярко выражена.
2. Заболевание прогрессирует довольно быстро, но не влияет на слух и зрение.
3. Течение болезни относится к доброкачественным. Характерных симптомов, а также прогрессирования не наблюдается.

Причины развития

Единственной причиной возникновения у человека синдрома Альпорта является генетическая мутация. Повреждаются 3 гена, которые находятся во 2-й хромосоме. Именно в них хранится информация о цепочках коллагенов, которые влияют на работу почек.

Поврежденный ген чаще всего наследуется ребенком от его родителей по Х-хромосоме. В связи с этим патология может передаться детям любого пола от матери, а от отца – только девочке. Вероятность рождения с поражением почек выше, если в роду есть люди с наследственными болезнями мочевыделительной системы.

На каждый пятый случай рождения ребенка с синдромом Альпорта, приходится случайная мутация генов. При этом у родителей и близких родственников нет генетических нарушений и идеально здоровые почки.

Симптоматика

Клинические симптомы синдрома Альпорта ярко выражена. Начальная стадия сопровождается снижением слуха и наличием крови в моче.

Однако если заболевание прогрессирует, тогда симптомы более выражены. Происходит интоксикация организма, и развивается анемия. Связанно это с резким снижением уровня гемоглобина. В результате чего появляются дополнительные симптомы:

• перепады артериального давления;
• частая головная боль;
• учащенное поверхностное дыхание;
• шум в ушах;
• быстрая утомляемость.

Еще одним характерным признаком является нарушение биологического ритма. Сонливость днем и бессонница ночью чаще всего возникает у маленьких детей и пожилых людей. Общая симптоматика зависит от возраста, а также состояния здоровья больного.

Хроническая форма синдрома Альпорта сопровождается такими симптомами, как:

• частое мочеиспускание, не приносящее облегчение;
• недомогание;
• наличие крови в моче;
• судороги;
• общая слабость;
• тошнота, сопровождающая рвотой;
• отсутствие аппетита;
• боль в груди;
• кровоподтеки и зуд кожи.

В редких случаях пациент при хроническом синдроме Альпорта впадает в беспамятство или страдает из-за спутанного сознания. Однако у детей такие симптомы практически не возникают.

Методы лечения

Синдром Альпорта на данный момент считается неизлечимым заболеванием. Но существуют исследования по результатам которых (при прогрессировании почечной недостаточности), эффективно применять ингибиторы АПФ - препараты, применяющиеся для лечения и профилактики сердечных заболеваний. По вторым исследованиям эффективно использовать антагонисты АТII-рецепторов. Те и другие виды препаратов снижают внутриклубочковое давление, что позволяет значительно снизить протеинурию. Кроме того, ингибирование ангиотензина-II способно уменьшить склерозирование сосудов.

В самом начале находится исследование, задача которого доказать влияние циклоспорина на нормализацию почечной функции. Но этот препарат в некоторых случаях приводит к ускорению интерстициального фиброза.

Современные лаборатории занимаются изучением лечения болезни при помощи генной терапии, но говорить о каких-либо результатах преждевременно.

Ударное, комплексное лечение применимо только в случае, если существует явная угроза жизни. На начальной стадии болезнь не лечат.

Если появились почечные симптомы у ребенка, необходимо придерживаться особого режима и выполнять рекомендации врача, которые заключаются в следующих мерах:

1. Ребенок должен быть освобожден от серьезных физических нагрузок - не рекомендуется посещать уроки физкультуры и ходить на спортивные секции.
2. Рекомендуются частые прогулки на свежем воздухе.
3. При появлении крови в моче или других симптомов, можно применять фитотерапию. Эффективно пить сок черноплодной рябины, а также отвар или настой тысячелистника и крапивы.
4. Следует правильно питаться. В рационе должны отсутствовать копченые, соленые, жирные, пряные и острые блюда. Лучше избегать продуктов, в состав которых входят искусственные красители. Алкоголь при таком заболевании полностью запрещается, но при развитии анемии больному можно пить небольшое количество красного сухого вина.
5. Для улучшения обмена веществ необходимо пить комплекс витаминов: E, A и B6. Лучше принимать курсами по две недели.
6. Чтобы повысить обмен веществ также рекомендуется делать инъекции Кокарбоксилазы.