Синдром Тричера Колинза – врожденная генетическая патология, приводящая к нарушению строения лицевой части черепа. Название заболевание получило в честь врача, впервые подробно описавшего расстройство в 1900 году. Вклад в изучение аномалии внес и другой человек – Франческетти. Этим объясняется вариабельность термина, обозначающего одну и ту же проблему. У пациентов с патологией сразу после рождения диагностируются характерные изменения лица, включающие микрогнатию (маленькую нижнюю челюсть), деформацию скуловых костей и орбит. Зачастую отмечаются нарушения слуха различной интенсивности. Лечение основано на осуществлении хирургической коррекции костных структур.

Причины появления аномалии

Заболевание имеет генетическую природу. Дефекты строения костей возникают на фоне мутации структуры, расположенной на длинном плече 5-ой хромосомы. Повреждается участок ДНК, отвечающий за синтез транспортного белка, – соединения, принимающего активное участие в процессах эмбриогенеза. Подобная причина синдрома Тричера Коллинза обеспечивает отсутствие адекватной терапии, поскольку скорректировать изменения невозможно.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом до 60% случаев диагностики поражения сопряжено с выявлением спонтанных мутаций, то есть деформации черепа появляются у детей, семейный анамнез которых не осложнен хромосомными аномалиями. Точная причина возникновения нарушений на сегодняшний день неизвестна. Предполагается триггерное воздействие неблагоприятных факторов внешней среды и стресса на будущую мать в период беременности, а также прием сильнодействующих лекарственных средств. Генетический дефект характеризуется высокой пенетрантностью, то есть при наличии аномалии в строении хромосомы происходит формирование симптомов. Интенсивность клинических проявлений во многом зависит от типа мутации. В ряде случаев у пациентов отмечаются лишь незначительные изменения формы лицевых костей. Другие же страдают от потери слуха, офтальмологических заболеваний, а также имеют специфическую внешность. Фото больных с синдромом Франческетти широко распространены в Интернете. На телеканале «ТЛС» шел целый цикл телепередач, в которых освещалась жизнь людей с различными редкими патологиями. На экранах были продемонстрированы и пациенты с челюстно-лицевым дизостозом.

Признаки синдрома Тричера Коллинза

Интенсивность проявления генетического дефекта значительно варьируется. В медицине описаны основные симптомы заболевания, используемые для постановки диагноза:

1. Недоразвитость челюстей – микрогнатия. У ребенка формируется очень узкий подбородок и маленький рот. Данные изменения могут сопровождаться нарушениями строения зубного ряда.
2. Веки вследствие возникновения хромосомной аномалии приобретают треугольную форму. Такое состояние обозначается термином «коломба».
3. Скуловые кости и орбиты глаз также уменьшены в размере. Это придает внешности пациентов специфический вид. Лицо кажется «затонувшим» за счет глубоко посаженных органов зрения и крупного носа.
4. Многие дети рождаются с дефектом неба – «волчьей пастью». Данная аномалия приводит к затруднению приема пищи, поскольку происходит формирование канала между ротовой и носовой полостью.
5. Значительно страдают органы слуха. Это проявляется тугоухостью, вплоть до полной глухоты. Нарушение связано с изменением нормального строения анализатора. Косточки, обеспечивающие восприятие звуков, деформированы, при этом даже осуществление операции не приводит к восстановлению слуха. У некоторых пациентов диагностируется недоразвитость или полное отсутствие ушных раковин.
6. В ряде случаев синдром Тричера Коллинза сопряжен с опасными болезнями, например, пороками развития сердца. Тогда прогноз значительно ухудшается. У некоторых детей при рождении обнаруживается полное заращение носовых ходов (атрезия хоан), сопровождающееся респираторными нарушениями.

Согласно имеющейся статистике, лидирующую позицию по распространенности среди клинических проявлений синдрома Тричера Коллинза занимает недоразвитость или гипоплазия костей скулового комплекса, диагностируемая у 81% пациентов. При этом структуры нижней челюсти деформированы и уменьшены в 78% случаев. Подобные нарушения приводят к развитию таких проблем, как изменение прикуса. У большинства детей с патологией он открытый, что может затруднять прием пищи. 28% пациентов страдают от чрезмерно высокой небной дуги, в которой формируется расщелина. Данная патология носит название «волчья пасть».

Со стороны органов зрения у людей с синдромом Коллинза регистрируется уменьшение наклона пальпебральной щели. Такая аномалия диагностируется в 89% случаев и приводит к развитию офтальмологических симптомов. У 69% пациентов отмечается коломба век – дефект, при котором часть структуры отсутствует.

При рентгенографическом исследовании, а также применении КТ врачи выявляют многочисленные изменения со стороны органов слуха. Дети с синдромом рождаются со сращением молоточка, наковальни и стремечка. В ряде случаев костные структуры могут отсутствовать вообще. Подобные дефекты приводят к тугоухости или полной глухоте.

Диагностика

Заподозрить формирование недуга можно еще на этапе эмбрионального развития. Характерные изменения лицевых костей черепа видны на УЗИ. Для подтверждения наличия генетического заболевания потребуется проведение кариотипирования. Неонатальная диагностика синдрома Франческетти-Коллинза основана на специфических клинических признаках. Важным этапом обследования является оценка работы слухового анализатора. В ряде случаев для исключения других возможных проблем проводится клиническое и биохимическое исследование крови, УЗИ, а также магнитно-резонансная и компьютерная томография. Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов.

Эффективность лечения

Специфических методов борьбы с заболеванием на сегодняшний день не разработано. Это связано с генетической этиологией поражения. Основу лечения синдрома Тричера Коллинза составляют различные хирургические техники, направленные, в первую очередь на устранение аномалий строения лица. Пластика позволяет не только улучшить внешний вид пациента, но и восстановить нормальную проходимость носовых каналов. Операция требуется и при наличии «волчьей пасти». Помощь стоматологов необходима для восстановления нормального прикуса и устранения других дефектов зубного ряда, что значительно улучшает качество жизни пациентов. Как правило, лечение проводится поэтапно, согласно возрасту больного. При тугоухости оправдано слухопротезирование, позволяющее компенсировать деформации. В ряде случаев требуется проведение гастротомии для обеспечения полноценного питания ребенка, а также трахеотомии, необходимой при респираторных нарушениях. Важный этап лечения составляют занятия с логопедом и дефектологом. Они способствуют социализации ребенка. Во многих случаях требуется также общение с психологом.

Медикаментозная терапия при патологии практически не используется, что связано с отсутствием видимых результатов. Исключение составляют лишь анальгетические средства, применяемые в период восстановления после травмирующих операций, а также антибиотики широкого спектра, используемые с целью подавления роста болезнетворной микрофлоры.

Возможные осложнения и прогноз

Исход недуга зависит от степени выраженности патологических изменений. Как правило, костные деформации не несут угрозы жизни и здоровью ребенка. Малыши не отстают в умственном развитии, однако испытывают трудности с социальной адаптацией, как из-за специфической внешности, так и в результате нарушений слуха и речи.

Опасными могут быть сочетающиеся с синдромом Фраческетти пороки сердца, а также дефекты костей, приводящие к затруднению дыхания пациента. В таких случаях прогноз более осторожный. Большинство проблем, возникающих на фоне этой генетической мутации, поддаются хирургическому лечению.

Специфических методов предупреждения развития синдрома Тричера Коллинза не разработано. Эта особенность связана с тем, что контролировать хромосомные мутации не удается. Поэтому профилактика возникновения дефектов направлена на правильное планирование беременности. Оно подразумевает проведение кариотипирования родителей с целью выявления хромосомных аномалий. Однако даже такой подход не дает гарантий отсутствия заболевания у будущего ребенка. Это связано с широкой распространенностью спонтанных мутаций, приводящих к формированию дизостоза.

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким заболеванием — синдром Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда синдром Тричера Коллинза сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза

Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена - TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Видео: Синдром Тричера Коллинза

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Видео: Девочка без лица. История джулианы уэтмор

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким синдромом Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Синдром Тричера Коллинза — заболевание, которое негативно влияет на развитие костей и характеризуется черепно-лицевой деформацией. Шансы заболеть синдромом Тричера Коллинза — 1 к 50 000.

Йоно Ланкастер живет с синдромом Тричера Коллинза

Недавно Ланкастер узнал о Закери Вилсоне — 2-летнем малыше с таким же заболеванием и решил встретиться с ним. Для этого ему пришло преодолеть долгий путь из Британии в Австралию. Мать Закери была очень рада этому решению, так как ей хотелось, чтобы ее сын встретился с человеком, который успешно живет с такой болезнью.

Для Йоно эта встреча также была замечательным событием, так как в детстве ему очень не хватало примера для подражания, который был бы болен, как и он, но, тем не менее, имел бы хорошую работу и любимую девушку. Кто-то должен был показать ему, что всё это доступно для него, и синдром Тричера Коллинза не является преградой для этого.

Йоно и Закери впервые встретились 17 ноября 2014 года и уже успели стать настоящими друзьями. Ланкастер планирует поддерживать связь с мальчиком и всячески поддерживать его. Будем надеяться, что у них обоих всё будет хорошо.

Закери Вилсон — не единственный ребенок, которому помогает Ланкастер. Мужчина является покровителем благотворительной организации «Жизнь для ребенка» («Life For a Kid»), которая пытается сделать жизнь детей, нуждающихся в помощи, лучше.

Просто невероятно, как этот человек, которому, казалось бы, и самому не помешала бы поддержка, умудряется помогать окружающим. Несмотря на редкое заболевание, Йоно Ланкастер не чувствует себя обделенным. Он пытается жить полноценной жизнью и радоваться каждому моменту. Этот мужчина может послужить примером для многих.

Видео: Йоно Ланкастер и Синдром Тричера Коллинза

Если есть характеристика, характерная для большого числа редких заболеваний, она должна иметь базовый генетический компонент. Мы говорим о геномных изменениях, которые происходят случайным образом или причина которых еще не найдена.

Синдром Тричера-Коллинза является одним из этих заболеваний и связан с очень характерной внешностью , В этой статье мы рассмотрим его характеристики, связанные с этим проблемы и варианты лечения.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Секкеля: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Синдром Тричера-Коллинза - это генетическое заболевание, которое влияет на черепно-лицевое развитие плода. Это изменение развития характеризуется симметричной отондибулярной дисплазией на обеих сторонах лица и что связано с различными аномалиями в черепе и шее.

Дисплазия относится к аномалии появления клеток, вызванной фальсификацией, возникшей в процессе их созревания. Эта клеточная аномалия является необратимой и экстернализуется изменениями в развитии ткани, органа или любой анатомической части организма.

В случаях пациентов с синдромом Трэчера Коллинза эта дисплазия влияет на развитие скул, ушей и челюсти , Кроме того, другие показатели, которые так видимы, - это уменьшение глотки или изменения в образовании неба.

Считается, что предатель Коллинз появляется в одном из каждых 10 000 эмбрионов , Дети родителей пострадавших людей имеют 50% -ную вероятность страдания от этого синдрома, и серьезность этого может непредсказуемо варьироваться. С другой стороны, в 55% случаев Treacher Collins генетическое изменение возникает спонтанно, без четкого установления причин.

Этот синдром получил свое название в честь хирурга и офтальмолога английского происхождения, Эдварда Тричера Коллинза, который обнаружил ряд общих закономерностей или симптомов между различными пораженными и описал их в 1900 году. Несколько десятилетий спустя, в 1949 году A. Franceschetti и D. Klein подробно описали те же особенности синдрома и они дали ему название нижнечелюстно-лицевой дизостоз .

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Нунана: причины, симптомы и лечение»

Симптомы и физические характеристики

Существует ряд физических характеристик, как видимых, так и внутренних, а также изменения в некоторых весьма характерных процессах восприятия синдрома Тричера-Коллинза.

Что касается изменений в черепно-лицевом развитии, мы находим следующие характеристики:

• Отсутствие скул из-за гипоплазии скуловых костей.
• Обструкция дыхательных путей .
• Изменения в наружном ухе.
• Веки веки.
• Отсутствие ресниц
• Изменения во вкусе трещина, трещина или трещина
• Глухота передачи, вызванная изменением в цепи косточек.

Что касается физических особенностей на лице , люди с присутствующим на Treacher Collins:

• Глаза наклонены вниз .
• Трещины в нижнем веке.
• косоглазие (не во всех случаях).
• Широкий рот
• Выдающийся нос .
• Чин часто.
• Пороки развития в ушах.

Сопутствующие проблемы

Дети, страдающие синдромом Трэчера Коллинза, подвержены ряду проблем, связанных с дыханием, слухом, зрением и руками. Хотя эти проблемы не всегда возникают, они могут приводить к инвалидности, причем респираторные проблемы являются наиболее вредными для здоровья ребенка.

Проблемы с дыханием

Недоразвитие челюстей заставляет язык быть помещенным в более заднее положение, очень близко к горлу ; в результате чего более узкие дыхательные пути, чем обычно.

Поэтому родители должны обращать особое внимание, когда у детей развивается какой-либо тип инфекции, или простуда может воспламениться или перегружить дыхательные пути.

Проблемы со слухом

Из-за изменений в формировании внутреннего уха, абсолютно необходимо выполнить оценка слуховой способности ребенка как можно скорее .

В большинстве случаев у пациентов наблюдается глухота до 40%, поэтому существует необходимость в устройстве, которое облегчает прослушивание.

Визуальные проблемы

Проблемы со зрением являются одной из самых отличительных черт синдрома Тричера-Коллинза. Наличие опущенных нижних век может вызвать очень частую сухость глаз.

Проблемы в руках

Проблемы в руках в том, что у них меньше заболеваемости у этих людей. Тем не менее, некоторые пациенты рождаются с изменениями в пальцах быть способным быть значительно маленьким или даже родиться без них.

Однако в тех случаях, когда ребенок рождается без большого пальца, необходимо поставить оценку и дать исчерпывающий диагноз, поскольку это может быть синдром Нагер, который представляет симптоматику, очень похожую на синдром Тричера-Коллинза.

причины

Благодаря достижениям в области генетики, недавно был обнаружен в специфическом гене, который приводит к синдрому Тричера Коллинза .

Рассматриваемый ген TCOF1, также известный как патока. Этот ген действует на размножение генов рибосомальной ДНК , оставаясь активным на протяжении всего развития эмбриона. Конкретно в тех областях, где суждено стать костями и тканями лица.

диагностика

Диагноз синдрома Тричера-Коллинза основан на оценке вышеупомянутой клинической картины, а также на дополнительных исследованиях и молекулярных анализах, подтверждающих диагноз. Эти молекулярные аналитики может быть проведено в течение дородового периода , сбор образцов ворсин хориона (CVS).

Кроме того, ультразвуковое исследование, проводимое на этой стадии, может выявить как дисморфизм лица, так и изменения в ухе, столь характерные для этого синдрома.

Лечение и прогноз

Лечение синдрома Тричера-Коллинза Это должно быть выполнено группой черепно-лицевых специалистов, которые работают в постоянной синергии, координируя друг с другом.

Бригады черепно-лицевых специалистов Они особенно подходят для лечения и хирургической практики изменений, связанных с лицом и черепом. В эти команды входят:

• Антрополог, специализирующийся на краниоэнцефалических измерениях.
• Черепно-лицевой хирург.
• Генетик.
• Нейро-офтальмолог.
• Нейрорадиолог.
• Педиатр анестезиолог.
• Детский стоматолог
• Детская интенсивная терапия
• Детский нейрохирург.
• Детская медсестра.
• Детский отоларинголог.
• Детско-юношеский психолог.
• Социальный работник
• Логопед

Что касается прогноза, как правило, дети с синдромом Трешира Коллинза зрелые, правильно становящиеся взрослыми с нормальным интеллектом без необходимости внимания или зависимости. Однако им может понадобиться помощь психотерапии для решения проблем, связанных с самооценкой и возможными проблемами социальной интеграции.

ДЕВОЧКА БЕЗ ЛИЦА. ИСТОРИЯ ДЖУЛИАНЫ УЭТМОР. [Шокирующая реальность #22] (December 2019).

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев . Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью . Экспрессивность может быть различной. Существуют различные степени этого заболевания — от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью

Джулиана «девочка без лица»: жертва синдрома Тричера Коллинза

В 2003 году на свет появилась необычная девочка - Джулиана. У нее отсутствовали 30-40% лицевых костей: верхняя челюсть, скуловые дуги, некоторые кости глазницы, деформирован наружный слуховой проход. Врачи считают, что это самый тяжелый случай редкого заболевания- синдрома Тричера Коллинза. Сейчас Джулиане почти семь лет, ей сделаны десятки пластических операций, и она постепенно обретает лицо. Она учится говорить и скоро пойдет в школу.

Синдром Тричера Коллинза - генетическое врожденное заболевание, встречающееся у одного ребенка из 10 тысяч. У больного деформируется лицо и череп: слаборазвитые лицевые кости, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок. У некоторых больных присутствует волчья пасть, наблюдается косоглазие. Правда, у детей полностью сохранен интеллект и лишь нарушения слуха могут задержать развитие. К счастью, не у всех людей болезнь принимает такую серьезную форму и иногда ее признаки почти незаметны. При тяжелом же поражении приходится делать операцию, чтобы ребенок не задохнулся.

Джулиана - самый ужасный случай проявления этой болезни. Она живет в небольшом городке штата Флорида в дружной семье. Ее мама поняла, что ребенок родится не вполне здоровым, еще на первом ультразвуковом обследовании, но не предполагала, что у ребенка будут такие ужасные отклонения. Потрясенный отец, увидев в первый раз ребенка, понял, что девочка - борец и не собирается сдаваться, хоть врачи говорили, что она не выживет. Она не могла есть ртом, а дышала через трахею.

Сейчас мама Джулианы проводит все дни в заботах о больном ребенке, которую журналисты назвали « девочкой без лица». При всем при том Джулиана имеет нормальный интеллект, умеет радоваться и грустить. Она любит играть с сестрой, обожает маму и папу.

, синдром Миллера , гемифациальная микросомия

Синдром Тричер Коллинз (ТКС ) является генетическое нарушение характеризуется деформациями ушей, глаз, скул и подбородка. Степень, в которой человек пострадали, однако, может варьироваться от легкой до тяжелой. Осложнения могут включать в себя проблемы с дыханием, проблемы со зрением, нёба и потеря слуха . Те, пострадавшие, как правило, имеют средний интеллект.

Синдром Тричер Коллинз не излечим. Симптомы могут управляться с реконструктивной хирургией, слуховыми аппаратами, речевой терапией и другими вспомогательными устройствами. Средняя продолжительность жизни в целом нормально. ТКС происходит примерно один в 50000 человек. Синдром назван в честь Эдварда Treacher Коллинза , на английском языке хирурга и окулиста , который описал свои основные черты в 1900 году.

Признаки и симптомы

Тот же ребенок с синдромом Treacher Коллинз видел со стороны, с маленькими ушами и подбородком, который далеко назад.

Симптомы у людей с синдромом Treacher Collins различаются. Некоторые люди настолько слабо влияют, что они остаются диагностируются, в то время как другие имеют умеренные до тяжелого участия лица и угрожающей жизни дыхательных путей компромисса. Большинство функций ТКС являются симметричными и уже узнаваемый при рождении.

Наиболее распространенный симптом синдрома Тричер Collins является недоразвитием нижней челюсти и недоразвития скуловой кости . Это может сопровождаться язык будучи втянут . Небольшая нижняя челюсть может привести к плохой окклюзии зубов или в более тяжелых случаях, проблемы с дыханием или глотание. Неразвитость скуловой кости дает щеки затонувших внешний вид.

Большинство пострадавших люди также испытывают проблемы со зрением, в том числе colobomata (выемки) в нижнем веке, частичное или полное отсутствие ресниц на нижней крышке, вниз под углом века, опущение верхнего и нижнего века , и сужения слезных протоков . Потеря зрения может произойти и связано с косоглазием , рефракции и анизометропией . Она также может быть вызвана сильно сухими глазами , вследствие более низких века аномалий и частых инфекций глаз.

Несмотря на то, ненормальна форме череп не отличительный для синдрома Тричер Collins, брахицефалия с битемпоральной сужению иногда наблюдается. Нёба является обычным явлением.

Зубные аномалии наблюдаются в 60% пораженных людей, в том числе зуба агенезией (33%), изменение цвета эмали (помутнения) (20%), malplacement из верхней челюсти первых коренных зубов (13%), а также широким шагом зубьев. В некоторых случаях, зубные аномалии в сочетании с гипоплазией нижней челюсти приводит к прикуса . Это может привести к проблемам с приемом пищи и способностью закрывать рот.

Менее распространенные признаки ДКБ может добавить к проблемам дыхания пораженного человека, в том числе апноэ сна. Атрезии хоаны или стеноз сужение или отсутствие хоанов , внутреннее отверстие носовых проходов. Неразвитость глотки также может сузить дыхательные пути.

Особенности, связанные с ТКС, которые наблюдаются реже включают носовые уродства, высокие арочные небы, macrostomia , преаурикулярное перемещение волос, нёб , гипертелоризм , зубчатые верхнее веко, и врожденные пороки сердца .

Широкая публика может связать уродство лица с задержкой развития и умственной отсталостью, но более 95% людей, страдающих ТКС имеют нормальный интеллект. Психологические и социальные проблемы, связанные с деформацией лица могут повлиять на качество жизни людей с ТКС.

генетика

компьютерная томография

Временная кость КТ с использованием тонких срезов позволяет диагностировать степень стеноза и атрезии наружного слухового прохода, состояние полости среднего уха, отсутствующей или диспластические и зачаточных косточки или внутренних аномалии уха, такие как дефицитная улитка, Двух- и трехмерные реконструкции КТ с ВРТ костей и кожи-наплавке полезны для более точной постановки и трехмерного планирования нижней челюсти и внешнего уха реконструктивной хирургии.

Дифференциальная диагностика

Другие заболевания имеют схожие характеристики с синдромом Тричер Collins. В дифференциальной диагностике следует учитывать acrofacial dysostoses. Внешности напоминают синдром Treacher Коллинза, но дополнительные аномалии конечностей встречаются в этих лицах. Примеры таких заболеваний являются синдромом Nager и синдром Миллера .

Oculoauriculovertebral спектр также следует рассматривать в дифференциальной диагностике. Пример гемифациальный микросомия , которые в первую очередь влияет на развитие уха, рта и нижней челюсти. Эта аномалия может происходить на двусторонней основе. Другое заболевание, которое принадлежит к этому спектру является синдромом Гольденхары , который включает в себя позвоночные аномалии, эпибульбарную dermoids и дефекты лица.

лечение

Лечение пациентов с ТКС может включать вмешательство специалистов из различных дисциплин. Первичные опасения дыхания и кормление, как следствие гипоплазии нижней челюсти и обструкция гортаноглотки по языку. Иногда они могут потребовать трахеостомии для поддержания адекватной проходимости дыхательных путей и гастростому , чтобы обеспечить адекватное потребление калорий, защищая дыхательные пути. Корректирующая хирургия лица осуществляются в определенных возрастах, в зависимости от состояния развития.

Обзор настоящих руководящих принципов:

• Если нёба присутствует, ремонт обычно происходит на 9-12 месяцев. Перед операцией полисомнография с небной пластинки на месте не требуется. Это может предсказать послеоперационную ситуацию и дает представление о шансе наличия апноэ сна (СОАС) после операции.
• Потеря слуха лечится усиление костной проводимости, логопедии и образовательного вмешательства, чтобы избежать проблем языка / речи. Кость якорь слуховой аппарат является альтернативой для людей с уха аномалий.
• Скуловая и орбитальная реконструкция выполняются при кранио-orbitozygomatic кости полностью развита, как правило, в возрасте 5-7 лет. У детей, аутологичный костный трансплантат в основном используется. В сочетании с этой трансплантацией, липофилинг может быть использован в периорбитальной области, чтобы получить оптимальный результат реконструкции. Реконструкция нижнего века колобомой включает в себя использование мышечно - кожный лоскут, который поднимается, и таким образом, закрывает дефект веко.
• Реконструкция внешнего уха обычно делается, когда человек, по крайней мере восемь лет. Иногда, внешний слуховой канал или среднего уха также можно лечить.
• Оптимальный возраст для maxillomandibular реконструкции является спорным; по состоянию на 2004 г. эта классификация была использована:

1. Тип I (легкий) и типа IIa (умеренный) 13-16 лет
2. Тип IIb (от умеренной до тяжелой мальформации) в скелетной зрелости
3. Тип III (тяжелые) 6-10 лет

• Когда зубы резки, зубы должны находиться под наблюдением ортодонта, чтобы убедиться, что никаких отклонений не наблюдается. Если отклонения, как вывих или избыточный рост зубов видны, соответствующие действия могут быть предприняты как можно скорее.
• Ортогнатические лечения обычно происходят после того, как в возрасте до 16 лет; на данный момент, все зубы на месте, а челюсть и зубные протезы являются зрелыми. Всякий раз, когда обнаруживается СОАС, уровень обструкции определяется посредством эндоскопии верхних дыхательных путей. Нижнечелюстное продвижение может быть эффективным способом улучшить как дыхание и эстетику, в то время как chinplasty только восстанавливает профиль.
• Если реконструкция носа необходима, то она, как правило, выполняются после ортогнатической операции и после того, как в возрасте до 18 лет.
• Контур мягких тканей лица, как правило, требует коррекций в более позднем возрасте, из - за лицевой скелет зрелости. Использование микрохирургических методов, как свободный лоскут передача, улучшило коррекцию лицевых контуров мягких тканей. Другой метод, чтобы улучшить контуры лица мягких тканей липофилинг. Например, липофилинг используется для восстановления века.

Потеря слуха

Потеря слуха при синдроме Тричер Collins обусловлена ​​деформированных структур в наружном и среднем ухе. Потеря слуха, как правило, двусторонний с кондуктивной потерей около 50-70 дБ. Даже в тех случаях, с нормальными ушками и открытыми внешними слуховыми каналами, то цепи слуховых косточек часто уродливы.

Попытки хирургическим путем восстановить наружный слуховой проход и улучшение слуха у детей с ТКС не дали положительных результатов.

TLC «s Born без лица особенности Юлиана Wetmore, родившаяся с наиболее тяжелым случаем в истории болезни этого синдрома и не хватает 30% -40% от костей в ее лице.

В 2010 году BBC Three документальный фильм Love Me, Love My Face покрыли случай человека, Jono Ланкастер, с условием. В 2011 году BBC Three вернулся в Jono , чтобы покрыть его и его партнера квест Лоры, чтобы создать семью, в Так что если мой ребенок родится Like Me?