Строение и функции хромосом. Диплоидный и гаплоидный набор хромосом. Редупликация хромосом. Строение и химический состав хромосом. Понятие о геноме и кариотипе Диплоидный набор хромосом обозначение

Детям по наследству от родителей передаются определенные гены. Как известно, младшее поколение "берет" от старшего форму лица, особенности головы, рук, цвет волос и др.). За передачу признаков детям от родителей в организме отвечает такое вещество, как Это уникальное вещество содержит информацию биологического характера об изменчивости. Оно записано в виде кода. Его хранит хромосома.

В человеческой клетке содержится двадцать три пары таких структурно-функциональных единиц, как хромосомы. В каждом таком "дуэте" содержится по две абсолютно одинаковых структурно-функциональных единицы. Различие в том, что эти пары отличаются друг от друга. Хромосомы под номерами сорок пять и сорок шесть являются половыми. При этом этот дуэт является одинаковым только у девушек, у мужчин же они разные. Все структурно-функциональные единицы, за исключением половых, носят название "аутосомы". Следует отметить, что хромосомы по большей мере состоят из таких элементов, как белки. Они различны по внешнему виду: некоторые из них являются более тонкими, другие - несколько короче остальных, но каждая из них имеет близнеца. Хромосомный набор (или, как его еще называют, кариотип) человека является генетической структурой, которая несет ответственность за передачу наследственности. Рассмотреть такие структурно-функциональные единицы под микроскопом лучше во время (стадия метафазы). В этот период хромосомы формируются из такого вещества, как хроматин, и уже начинают приобретать какое-то количество, т.е. плоидность.

Как уже отмечалось выше, клетка человека имеет двадцать три пары важных структурно-функциональных элементов. У живых организмов своя индивидуальная плоидность.

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом. Понятие плоидности определяется как количество хромосомных наборов в клетках (преимущественно) в ядрах. У живых организмов хромосомы могут быть непарными и парными. В клетках человека образуется диплоидный набор хромосом, то естиь двойной. Такой набор структурно-функциональных элементов характерен для всех соматических клеток. Стоит отметить, что у каждого человека диплоидный набор хромосом состоит из 44-х аутосом и 2-х половых хромосом. Гаплоидный набор хромосом является одинарным набором непарных структурно-функциональных элементов Данный набор содержит двадцать две аутосомы и только одну половую хромосому. Гаплоидный набор и диплоидный набор хромосом могут присутствовать в одно и то же время. Это происходит преимущественно при половом процессе. В этот момент гаплоидная и диплоидная фазы чередуются. С помощью деления полный набор образует одинарный. После этого два одинарных соединяются и образуют полный набор структурно-функциональных элементов и т.д.

Диплоидный набор хромосом является совокупностью хромосом, которая присуща всем соматическим клеткам. В ней все хромосомы, которые характерны для данного биологического вида, представлены в парах. У каждого человека диплоидный набор хромосом способен содержать сорок четыре аутосомы и две половых структурно-функциональные элемента. Диплоидный набор хромосом характерен для зиготы и всех соматических клеток, кроме анзуплоидных, гаплоидных и полиплоидных клеток.

Бывает и такое, что происходит нарушение набора структурно-функциональных единиц. Сбои могут повлиять на образование (например, Синдром Дауна - образование триосомии, т.е. нарушения в двадцать первой паре и появление (третьей)). Изучение хромосом очень важно, так как данные элементы оказывают очень серьезное воздействие на человеческий организм.

В биологии термин "плоидность" используется для определения количества наборов , содержащихся в . У разных организмов разное количество хромосом. Двумя типами клеток являются и диплоидные клетки, основное отличие которых заключается в количестве наборов хромосом в их ядрах.

Диплоидные клетки представляют собой клетки с двумя наборами хромосом. В диплоидных организмах каждый родитель передает один набор хромосом, которые объединяются в два набора у потомства. Большинство млекопитающих являются диплоидными организмами, что означает наличие двух гомологичных копий каждой хромосомы в клетках. У людей 46 хромосом. большинства диплоидных организмов, за исключением () являются диплоидными и содержат два набора хромосом.

Диплоидные клетки делятся с помощью , в результате которого образовывается полностью идентичная копия клетки. У людей соматические клетки (или неполовые клетки) - все диплоидные клетки. К ним относятся клетки, которые составляют органы, мышцы, кости, кожу, волосы и любую другую часть тела, кроме яйцеклеток (у женщин) или сперматозоидов (у мужчин).

Диплоидное число

Диплоидным числом клетки является количество хромосом в ядре клетки. Это число обычно обозначается как 2n , где n равно количеству хромосом. Для человека это уравнение имеет следующий вид 2n=46 . У людей есть 2 набора из 23 хромосом, в общей сложности 46 хромосом:

Неполовые хромосомы: 22 пары аутосом.

Половые хромосомы: 1 пара гоносом.

Различие между гаплоидными и диплоидными клетками

Основное различие между гаплоидной и диплоидной клетками - это количество наборов хромосом, содержащихся в ядре. Плоидность - биологический термин, который характеризует число хромосом в клетке. Поэтому клетки с двумя наборами диплоидны, а клетки с одним набором гаплоидны.

В диплоидных организмах, таких как люди, гаплоидные клетки используются только для размножения, тогда как остальные клетки диплоидны. Другое различие между гаплоидной и диплоидной клетками заключается в том, как они делятся. Гаплоидные клетки воспроизводятся с помощью , тогда как диплоидные клетки проходят через митоз.

Дети получают в наследство от родителей не только материальное имущество, но и определенные гены, которые делают их похожими на родственников формой головы, лица, рук, цветом глаз и волос, а иногда даже характером.

Передача характерных признаков от родителей к детям происходит с помощью информации, закодированной в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Вся биологическая информация хранится в хромосомах, представляющих собой молекулы ДНК, покрытые гистонной (белковой) оболочкой. В зависимости от типа клетки и ее фазы жизненного цикла генетическая информация в виде хромосом может находится в нескольких вариантах: гаплоидном, диплоидном и, реже, тетраплоидном.

Понятие хромосомы

Ядро эукариотической клетки содержит несколько видов составляющих, одной из которых является нуклеопротеидная структура, называемая хромосомой. Теория о наследственной информации впервые была выдвинута еще в XIX веке, но, опираясь на фактические данные, полностью сформировалась лишь спустя столетие,.

С помощью ДНК происходит хранение, реализация и передача наследственной информации . Различить хромосомы под микроскопом возможно только во время деления клетки. Совокупность всех структурно-функциональных единиц, содержащихся в клетке, называется кариотипом.

Нуклеопротеидные структуры , хранящие наследственную информацию, у эукариотов расположены в ядре, а также в митохондриях и пластидах; у прокариотов замкнутая в кольцо молекула ДНК располагается в так называемой зоне нуклеоида. У вирусов, единственных в своем роде, роль носителя генетической информации может выполнять как ДНК, так и РНК (рибонуклеиновая кислота), расположенные в белковых оболочках - капсидах.

Обычно генетическая информация в клетке содержится в единичном экземпляре, это состояние называют гаплоидным набором. При делении клетки ДНК реплицируется, то есть удваивается, чтобы каждая молодая клетка получила полноценный генетический набор. Данное состояние хромосом называется диплоидным. Реже, при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), при образовании спор и конидиев в жизненных циклах низших растений и грибов, а также при генетических аномалиях в клетке может находится учетвереннвй набор генетической информации - тетраплоидный.

Диплоидный набор хромосом - это двойной кариотип , в котором элементы разделены на пары по сходным признакам. Такой набор наблюдается в соматических клетках и зиготах.

В человеческих клетках содержится по 46 хромосом, которые разделяются на 23 пары со своим «двойником» по длине и толщине. Но 45-я и 46-я единицы отличаются от других тем, что представляют собой половые хромосомы, определенное сочетание которых влияет на пол будущего человека:

пара одинаковых единиц- XX - приведет к рождению ребенка женского пола;
две разные единицы - XY - к рождению мальчика.

Остальные структуры называются аутосомами.

Гаплоидный хромосомный набор представляет собой одинарный набор структурно-функциональных единиц, которые отличаются друг от друга по размеру. В гаплоидных кариотипах содержится 22 аутосомы и 1 половая структура. Ядра с одинарным набором элементом имеют растения, водоросли и грибы.

Диплоидный и гаплоидный кариотипы могут существовать в одно время . Такое явление наблюдается при половых процессах. В этот период происходит чередование фаз гаплоидного и диплоидного наборов: с делением полного набора происходит образование одинарного кариотипа, а затем происходит слияние пары одинарных наборов, которые преобразуются в диплоидный кариотип.

Возможные нарушения в кариотипе

В период развития на уровне клеток имеет возможны сбои и нарушения в работе хромосом. При изменениях в хромосомных наборах у человека возникают генетические заболевания. Известными болезнями с нарушением кариотипа являются:

Синдром Дауна . Заболевание характеризуется сбоем в 21-й паре структурно-функциональных единиц, к которым примыкает абсолютно такая же дополнительная хромосома. Гомологичный элемент является лишним и приводит к аномалии, которую называют трисомией. С нарушением 21-й пары диплоидного набора плод может отстать в развитии и погибнуть. Если ребенок рождается, то нарушение в клетках приведет к сокращению будущей жизни малыша. В умственном развитии он будет отставать. К сожалению, этот синдром неизлечим.
Синдром Шерешевского-Тернера . При этой болезни отсутствует одна из половых структур в 23-й паре кариотипа. У людей с этим синдромом наблюдаются характерные аномалии в физическом развитии, низкорослость и половой инфантилизм.
Синдром Эдвардса . Трисомия 18-й хромосомы, сформировавшаяся до оплодотворения, приводит к хромосомному заболеванию, характеризующемуся совокупностью пороков развития.
Синдром Патау . Тяжелому врожденному заболеванию свойственно число деформаций тела, которые происходят из-за появления в клетках дополнительной 13-й хромосомы. Обычно малыши с таким синдромом проживают всего несколько недель, но отмечены случаи, когда родившиеся с неизлечимым пороком дети проживали несколько лет.
Синдром Клайнфельтера . Наследственная болезнь, наблюдаемая у мужского пола, может проявляться полисомией в разных вариантах, но чаще всего происходит присоединение второй X-элемента к паре XY, вследствие чего образуется схема XXY. Наличие аномалии в хромосомном наборе приводит к нарушениям в половой системе и умственном развитии, а также к системным заболеваниям человеческого организма.

Поскольку ученые еще не нашли способы защиты клеток от нарушений в кариотипах, хромосомные изменения приводят к неизлечимым болезням, при которых наблюдаются низкая степень жизнеспособности, отклонения в умственном и половом развитии, задержка роста.

С помощью многочисленных исследований ученые установили, что на изменения в хромосомных наборах воздействует влияние экологии, плохой наследственности, дефицита сна и неправильного образа жизни. Но нарушения могут встречаться и у людей, ведущих абсолютно правильный образ жизни и не страдающих никакими заболеваниями. На данный момент люди не могут влиять на изменения в кариотипах.

Видео

Эта видеоподборка поможет вам лучше разобраться в том, что такое хромосомный набор человека.

№ 35 Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общие понятия о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации. Характеристика диплоидного и гаплоидного набора хромосом.

Наследственность и изменчивость.

Наследственность – это свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т.е. воспроизводить себе подобных. Наследственность – неотъемлемое свойство живой материи. Она обусловлена относительной стабильностью (т.е. постоянством строения) молекул ДНК.

Изменчивость – свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды.

Генетический материал.

Принципы наследственности едины для всего живого, но детали строения наследственного материала и характер его организации могут варьировать от группы к группе. Все клеточные организмы по уровню сложности устройства их клеток подразделяют на прокариотов и эукариотов.

Генетический материал прокариотов представлен единственной кольцевой молекулой ДНК. ДНК эукариотов имеет линейную форму и связана с особыми белками - гистонами, играющими важную роль в компактизации нуклеиновой кислоты. Комплекс ДНК и белков носит название хромосомы .

В ядре - структуре эукариотической клетки , специализирующейся на хранении и передаче потомкам наследственной информации, - находится несколько хромосом. Кроме того, у эукариотов существует так называемая нехромосомная наследственность , связанная с тем, что некоторое количество ДНК содержится в полуавтономных структурах цитоплазмы - митохондриях и пластидах. Значительная часть эукариотов на протяжении большей части своего жизненного цикла диплоидна : их клетки несут два гомологичных набора хромосом. В процессе образования половых клеток происходит редукционное деление - мейоз - в результате которого гаметы становятся гаплоидны , т.е. они несут лишь один набор хромосом. При оплодотворении диплоидность восстанавливается, в дальнейшем зигота делится посредством митоза - без редукции числа хромосом.

При половом размножении происходит циклическое чередование диплоидного и гаплоидного состояний : диплоидная клетка делится путем мейоза, порождая гаплоидные клетки, а гаплоидные клетки сливаются при оплодотворении и образуют новые диплоидные клетки. Во время этого процесса происходит перемешивание и рекомбинация геномов, в результате чего появляются особи с новыми наборами генов. Высшие растения и животные большую часть жизненного цикла проводят в диплоидной фазе, а гаплоидная фаза у них очень короткая. Вероятно, процесс эволюции благоприятствовал половому размножению, так как случайная генетическая рекомбинация увеличивала шансы организмов на то, что хотя бы некоторые из их потомков выживут в непредсказуемо изменчивом мире.