Врожденные и наследственные заболевания новорожденных

Ожидание ребенка всегда окутано волнением, эйфорией и таинственностью. Каждая мать с нетерпением ждет первой встречи со своим чадом и свято верит в то, что это будет самый или один из наиболее счастливых мигов в ее жизни. Но иногда повороты судьбы бывают очень резкими, и не каждый способен удержаться в седле.

Стоит врачам, принимающим роды или осматривающим новорожденного в первые дни его жизни, заподозрить у ребеночка синдром Дауна, как сердце родителей не находит себе покоя. Хотим сразу же предупредить, что только по внешнему виду малыша наличие данной патологии не диагностируется. Однако внешние признаки синдрома Дауна настолько характерны, что опытная акушерка способна сразу разглядеть их в только что появившейся на свет крохе.

Самые распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения , а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

У большинства из детей уже с первых дней жизни проявляются следующие признаки:

лицо выглядит приплющенным, плоским по сравнению с лицами других новорожденных;
на шее образуется кожная складка;
у внутреннего уголка глаз образуется так называемая «монгольская складка» (или третье веко);
уголки глаз приподняты, разрез косой;
мочки ушей маленькие, ушные раковины деформированы, слуховые ходы узкие;
«короткая» голова (брахицефалия);
приплюснутый затылок;
тонус мышц понижен;
суставы чрезмерно подвижны, образуется дисплазия;
конечности укорочены (по сравнению с конечностями других детей);
средние фаланги пальцев недоразвиты, а потому все пальцы выглядят короткими, а ладонь - плоской и широкой;
рост и вес ребенка ниже среднего, с возрастом отмечается склонность к набору лишнего веса.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна. Менее распространенными, но все же нередкими, являются внешние отличия, наблюдающиеся приблизительно у половины всех даунят уже с младенчества:

маленький рот (челюсти) ребенка остается все время приоткрытым;
у ребенка диагностируется аркообразное узкое небо;
крупный язык высунут изо рта (из-за уменьшенной по сравнению с обычными размерами ротовой полости и сниженного мышечного тонуса);
подбородок меньше обычного;
мизинец искривлен и обычно загибается в сторону безымянного пальца;
образование борозд (складок) на языке (проявляется по мере роста ребенка);
плоская переносица;
шея укорочена;
короткий нос, широкая переносица;
на ладонях образуется горизонтальная складка («обезьянья линия») - вследствие слияния линий сердца и ума;
большой палец ног располагается на расстоянии от других пальцев (формируется сандалевидная щель), а на ступне под ним образуется складка;
при дальнейшем обследовании нередко обнаруживаются пороки сердечно-сосудистой системы.

Какие еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденных

Уже только этих, описанных выше, признаков может быть достаточно, чтобы заподозрить у новорожденного ребенка синдром Дауна. Но существуют еще некоторые внешние отличия таких малышей, «всплывающие» при более детальном осмотре и обследовании младенца, которые могут указывать на данное хромосомное нарушение:

косоглазие;
пигментные пятна по краю радужки зрачков («пятна Брушфильда») и помутнение хрусталика;
нарушение в строении грудной клетки, она выпирает кпереди или западает вовнутрь (килевидная или воронкообразная грудная клетка);
склонность к эпилептическим приступам;
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки и прочие пороки органов пищеварительной системы;
пороки органов мочеполовой системы;
врождённый рак крови (лейкоз).

Эти признаки встречаются в 8-30% всех случаев. Также младенец с данной хромосомной аномалией может иметь лишний родничок или же роднички долго не закрываются. Но новорожденный ребенок с синдромом Дауна может также и не иметь ярких характерных внешних черт: отличия проявятся позже.

Примечательно, что детки с синдромом Дауна очень похожи друг на друга, словно братья и сестры, в то время как родительские черты в их лицах распознать невозможно.

Постановка диагноза синдрома Дауна у новорожденных

Большинство из описанных в этой статье признаков могут сопровождать какую-то болезнь, другое нарушение или вовсе быть физиологической нормой, являющейся просто особенностью новорожденного малыша и не имеющей отношение к описанному синдрому. А потому лишь на основании наличия того или иного симптома либо совокупности нескольких из них диагноз синдром Дауна не ставиться. Для точного медицинского заключения необходимо сдать анализ крови на кариотип, и только он может подтвердить или опровергнуть наличие данного синдрома у ребенка.

Синдром Дауна не имеет предпочтений по половым признакам: с дополнительной хромосомой одинаково часто рождаются и мальчики, и девочки. Но кроме упомянутых здесь особенностей они имеют еще одну: специалисты утверждают, что даунята учат настоящей любви! Столько тепла, ласки, искренности, любви и внимания, как они, не дарит ни один другой ребенок. Но ровно столько же эти особенные дети требуют от родителей взамен.

Поэтому если мама и папа чувствуют в себе человечность, гуманность, доброту и любовь, любовь к своей плоти и крови, то нет повода изводиться в отчаянии. Да, возможно, придется приложить чуть больше сил и энергии, чем это необходимо другим родителям. Но детки с синдромом Дауна могут проживать полноценную жизнь, переживать минуты радости и счастья, добиваться успеха и побед! Вот только почти целиком их будущее зависит от нас с вами, взрослых. В конце концов, в том, что они родились особенными, нет их вины.

Специально для - Маргарита СОЛОВЬЕВА

Первые девять месяцев своего развития ребенок проводит в абсолютной темноте материнской утробы. После рождения свет наполняет пространство вокруг него, и в следующие несколько месяцев ребенок пытается понять все, что видит.

Прежде всего ему надо научиться координировать движение своих глаз. Правда сразу после рождения у детей это не получается. Большинство новорожденных справляются с задачей в течение шести недель. Даже если один глаз продолжает не слушаться, родители могут не беспокоиться по этому поводу до трех месяцев.

Иногда родители бьют тревогу, подозревая у ребенка косоглазие. Это особенно заметно, когда при взгляде прямо перед собой глаза малыша сходятся к переносице. Родители могут быть правы, но, возможно, это происходит из-за того, что у ребенка слишком широкая переносица. Складки кожи, идущие от верхнего века к переносице, называются эпикантус, и если они слишком широкие, это может сильно походить на косоглазие. Однако, если эти складки повернуть внутрь к носу, иллюзия косоглазия проходит и становится видно, что глаза движутся синхронно в одном направлении.

При истинном косоглазии один глаз движется самостоятельно и обращает на себя внимание, когда ребенок смотрит резко в сторону. Косоглазие, как правило, передается по наследству. Поэтому, если у кого-то из родственников косоглазие, ребенок должен быть под особым наблюдением. Причиной косоглазия обычно становится слабость одной из шести глазных мышц, приводящих в движение глазное яблоко. Хотя близорукость или дальнозоркость так же могут спровоцировать это отклонение. Определить косоглазие можно, наблюдая отражение в глазах яркого отдаленного предмета, например окна. При косоглазии этот предмет будет отражаться только в одном глазу.

Кроме того что косоглазие не украшает лица, оно влияет на зрение ребенка. Работа мозга сконцентрирована в основном на здоровом глазу, а косой глаз как бы остается без внимания. Если этот глаз не лечить, у ребенка может развиться амблиопия, или слепота на один глаз. Поэтому чрезвычайно важно, обнаружив косоглазие, немедленно приступить к его обследованию и лечению.

Описанный выше тип косоглазия - самый распространенный. И оно то появляется, то исчезает. Иногда оба глаза двигаются и смотрят синхронно и параллельно, но порой один глаз начинает отклоняться. Гораздо реже встречается фиксированное косоглазие, когда косой глаз постоянно двигается самостоятельно, отдельно от здорового глаза. При этом состоянии необходимы самые серьезные меры, поскольку фиксированное косоглазие часто свидетельствует о болезни глазных сред или центральной нервной системы.

Что можете сделать вы?

Прежде всего, если вы заметили у ребенка косоглазие, обратите внимание на ширину переносицы. Возможно, это не истинное косоглазие. В любом случае, перед тем как ребенок начнет учиться в школе, ежегодно проверяйте его глаза у врача. Если врач подтвердит косоглазие, ребенка надо направить к специалисту.

Что может сделать врач?

Самой распространенной причиной косоглазия является слабость одной из мышц, приводящих в движение глазное яблоко. Можно заставить слабый глаз поработать, закрыв повязкой здоровый глаз. Подобно всем другим мышцам, слабая мышца в результате такой тренировки укрепляется, и в течение нескольких недель или месяцев слабый глаз начинает двигаться нормально.

В самых тяжелых случаях можно сделать операцию по изменению длины слабой мышцы, чтобы косой глаз не отставал от здорового и работал нормально. Операция по исправлению косоглазия проводится обычно в возрасте шести или семи лет для того, чтобы предотвратить возможную слепоту больного глаза. В случаях близорукости или дальнозоркости хорошо помогают очки для коррекции этого недостатка зрения, ведущего иногда к косоглазию.

Если вы этого еще не знаете, то запомните следующее:

До трех месяцев у всех младенцев наблюдается косоглазие.
Лечение истинного косоглазия проводится только врачом-офтальмологом.
Операция по исправлению косоглазия должна проводиться до шести или семи лет, чтобы предотвратить слепоту больного глаза.

Сообщается о 33 наследственных заболеваниях с задержкой роста. Обращается внимание на их фенотипическое сходство и реальные трудности разграничения их между собой. Предлагается выделение двух групп и таблицы дифференциальной диагностики .

Значительная часть наследственной патологии детского возраста клинически выражается резкой задержкой роста детей. Многообразие нозологических форм, относительно невысокая частота многих из них создают большие трудности в процессе дифференциальной диагностики этих состояний.

С позиций дифференциального диагноза обширную группу заболеваний целесообразно разделить на отдельные подгруппы - отставание в росте на фоне резкой диспропорции скелета и задержка роста при пропорциональной форме скелета.

А. Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся отставанием в росте при резкой диспропорции скелета

Эта группа чрезвычайно гетерогенна. В нее входят заболевания, относящиеся по классификации М. В. Волкова, Е. М. Меерсов и соавт. к эпифизарным дисплазиям - псевдохондроплазия и др.; физарным - ахондроплазия и др.; спондилоэпиметафизарным - парастрематическая дисплазия и др.; диафизарным дисплазиям - несовершенное костеобразование и др.; представители смешанных форм системных заболеваний скелета - болезнь Эллиса-ван-Кревельда; мукополисахаридозы.

Для большинства нозологических форм характерна манифестация клинических признаков с рождения или с первых месяцев жизни. При ряде заболеваний (синдром Секеля, синдром Рассела-Сильвера и др.) дети рождаются с низкой длиной тела. Ниже приводится краткая клиническая характеристика заболеваний.

Ахондроплазия . Карликовость с резко выраженным укорочением конечностей. Выраженные лобные бугры. Запавшая переносица. Прогнатизм. Переваливающаяся, "утиная" походка. Поясничный лордоз. В большинстве случаев у больных нормальный интеллект.

Рентгенологические данные: укорочение проксимальных частей конечностей. Кифоз. Укорочение шейки бедра. Удлинение малоберцовой кости. Сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков. Частота - 1: 10.000. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Около 80% случаев носит спорадический характер (свежие мутации). Средний возраст отцов пробандов увеличен.

Гипохондроплазия . Отставание в росте, в основном, отмечается после 3-4 лет. Резкое укорочение конечностей. Лицо без патологических особенностей. Широкая грудная клетка. Лордоз. Иногда - небольшие сгибательные контрактуры в локтевых суставах.

Rg - укорочение конечностей, некоторое удлинение малоберцовой кости, широкие кисти, нарушение строения тел позвонков. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Отмечено повышение возраста отцов.

Парастрематическая дисплазия . Резкое отставание в росте (средний рост взрослых 90- 110 см) в сочетании с множественными деформациями скелета. Наблюдается "скручивание" костей вокруг оси. Короткая шея. Кифосколиоз. Варусные и вальгусные деформации голеней. Множественные контрактуры крупных суставов.

Rg - груботрабекулярная структура костей с областями плотных точек и штрихов - "хлопьевидные" кости. Зоны энхондрального окостенения прозрачны и расширены. Тела позвонков уплощены. Тазовые кости диспластичны. Метафизы и эпифизы трубчатых костей деформированы. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Мезомелическая дисплазия Лангера . Резкое отставание в росте с выраженным укорочением конечностей, особенно предплечий. Интеллект сохранен.

Rg - гипоплазия локтевой и малоберцовой кости.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ризомелическая дисплазия . Отставание в росте с резким укорочением проксимальных отделов конечностей. Микроцефалия. Низкая носовая перегородка. Умственная отсталость. У 70% больных отмечается катаракта. Множественные конрактуры суставов.

Rg - дисплазия позвонков. Нарушение трабекулярной структуры длинных костей. Искривление трубчатых костей.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.

Камптомелическая дисплазия . Название происходит от греческих слов: камптос - изгиб, мелос - конечности. Пренатальный дефицит роста. Длина детей при рождении 35-49 см. Маленькое лицо с низкой носовой перегородкой. Долихоцефалия. Диспропорционально короткие конечности. Гипоплазия лопатки. Кифосколиоз.

Rg - искривление большеберцовой, укорочение малоберцовой костей. Тонкие, короткие ключицы. Неполное развитие хрящей. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Диастрофическая дисплазия . Название происходит от геологического термина диастрофизм, относящегося к процессам изгиба земной коры, в результате которых образуются горы и океаны. Пренатальный дефицит роста. Резкое отставание в росте в последующей жизни. Значительное укорочение конечностей. Кифосколиоз. Косолапость. Ограничение движений в суставах пальцев. Иногда наблюдается расщепление нёба, гипертрофия ушных хрящей, подвывих шейных позвонков.

Rg - кальцификация и оссификация ушных хрящей. Анкилоз проксимальных межфаланговых суставов. Укорочение и утолщение тубулярных костей. Подвывих тазобедренного сустава. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Метатрофическая дисплазия . Резкое отставание в росте с укорочением конечностей. Узкая грудная клетка с короткими ребрами. Кифосколиоз. Ограничение подвижности суставов.

Rg - платиспондилия, увеличение межпозвонковых промежутков. Широкие метафизы. Гипоплазия тазовых костей. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Псевдоахондроплазия . Задержка роста наблюдается, в основном, на втором году жизни. Рост взрослых не превышает 130 см. Выражено резкое укорочение конечностей, особенно проксимальных отделов. Кифосколиоз. Лордоз. Раскачивающаяся походка. Вальгусная и вирусная деформация нижних конечностей. Увеличение подвижности суставов. Аномалии лица и черепа отсутствуют.

Rg - широкий таз. Крылья подвздошных костей прямоугольны. Головки бедер маленькие. Эпифизы маленькие, метафизы имеют неровные контуры, с участками разрежения. Запаздывание формирования ядер окостенения костей запястья. Тип наследования: заболевание генетически гетерогенно, встречаются как аутосомно-доминантные, так и аутосомно-рецессивные формы.

Метафизарная хондродисплазия Шмида . Это наиболее часто встречающаяся форма метафизарной хондродисплазии. Отставание в росте средней тяжести (рост взрослых - 130-160 см). Первые признаки появляются на втором году жизни. Значительное варусное искривление голеней. "Утиная" походка. Поясничный лордоз. Rg - изменения в метафизах трубчатых костей, особенно нижних конечностей - контуры неровные, бахромчатые, обширные зоны неравномерного разрежения. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Несовершенное костеобразование . Одно из наиболее распространенных и хорошо известных наследственных поражений скелетной системы. Патология генетически гетерогенна. Подразделяется на различные клинико-генетические виды, основными из которых являются - врожденная форма (тип В ролика) и поздняя (синдром Лобштейна).

Врожденная форма Вролика - пренатальный дефицит роста. Множественные внутриутробные и постнатальные переломы, особенно затрагивающие длинные трубчатые кости, ребра и ключицы. Вторичная деформация и укорочение костей конечностей. Голубые склеры. Мегацефалия. Позднее закрытие родничков и швов черепа. Чрезвычайная мягкость - "каучуковость" черепа. Течение тяжелое, обычно дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Поздняя форма Лобштейна - патологическая ломкость костей. Отставание в росте. Голубые склеры. Тугоухость. Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки. Кифоз. Деформация тазовых костей. Саблевидные голени. Гипоплазия дентина. Повышенная подвижность суставов.

Rg - истончение компактного слоя трубчатых костей. Остеопороз. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Синдром Блюма . Пренатальное отставание в росте сочетается с изменениями кожи. Наблюдаются врожденные телеангиэктатические эритемы в виде бабочки на лице и предплечьях. Резко повышена световая чувствительность кожи. Отмечаются участки гиперпигментации кожи, пятна цвета "кофе с молоком". Маленькое узкое лицо. Преждевременные морщины. Гипогенитализм, крипторхизм. Высокий тембр голоса. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Ухо-небно-пальцевой синдром . Отставание в росте. Нарушение психомоторного развития и развития речи. Выступающий лоб. Гипертелоризм. Антимонголоидный разрез глаз. Маленькие нос и рот. Расщепление нёба. Проводимая глухота. Широко расставленные пальцы ног. Ограничение движений в локтевых суставах вследствие подвывиха головки луча.

Rg - гипоплазия лицевых костей.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Синдром Вейла-Марчезани . Отставание в росте. Брахицефалия. Гипоплазия верхней челюсти. Гиподактилия. Готическое нёбо. Брахидактилия. Подвывих хрусталика, вторичная глаукома . Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Болезнь Эллиса-ван-Кревельда . (Хондроэктодермальная дисплазия). Карликовый рост с нормальной длиной туловища и укороченными конечностями. Полидактилия. Гипоплазия зубов, ногтей. Алопеция . Иногда - врожденные пороки сердца . Короткая верхняя губа.

Rg - укорочение дистальных отделов конечностей. Замедленное развитие ядер окостенения. Полидактилия, Множественные экзостозы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридозы . Заболевания представляют собой наследственные нарушения обмена гликозаминогликанов и относятся к болезням накопления - лизосомальным болезням. Ряд типов мукополисахаридозов клинически характеризуется системным поражением опорно-двигательной системы. В данную дифференциально-диагностическую группу включены те из них, у которых отчётливо выражены нарушения роста.

Синдром Гурлер . Обусловлен дефектом фермента идуронидазы. Клинически проявляется с первых месяцев жизни. Резкие деформации скелета и черепа. Грубые черты лица. Гипертелоризм. Эпикант. Широкий нос с приплюснутой переносицей и вывернутыми ноздрями. Большие и толстые губы. Часто открытый рот, большой язык. Маленькие, широко расставленные зубы. Хронический ринит. Резкое отставание в росте. Короткая шея. Кифоз с горбом в нижнем грудном и верхнем поясничном отделе. Большой живот. Гепатоспленомегалия. Широкие кисти с короткими пальцами. Сгибательные контрактуры. Умственная отсталость. Паховые и пупочные грыжи. Гирсутизм. Помутнение роговицы. Глухота.

Rg - кубовидные тела позвонков. Кифоз. Утолщение ключиц, лопаток. Деформация тазового кольца. Уплощение, уменьшение головок бедер. Запаздывание формирования ядер окостенения. Выраженные деформации лицевых костей. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Синдром Хантера . Обусловлен дефицитом идуронатсульфатазы. Клинические признаки проявляются на 2-4 году жизни. Отставание в росте. Умеренные костные деформации. Грубые черты лица. Гипертелоризм. Плоская переносица с большими ноздрями. Толстые губы. Макроглоссия . Широко расставленные зубы. Короткая шея. Встречаются контрактуры суставов. Глухота. Умственная отсталость. Гепатоспленомегалия. Грыжи живота . Гипертрихоз.

Rg - изменения, аналогичные синдрому Гурлер, но менее выражены. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата. Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Синдром Моркио . Обусловлен дефицитом фермента хондроитин-6-сульфат-N-ацетилглюкозамин-4-сульфат-сульфатазы. Клиническая симптоматика проявляется на 1-3 году жизни. Отставание в росте. Значительные деформации скелета, особенно грудной клетки. Широкий рот. Выступающая верхняя челюсть. Короткий нос. Широко расставленные зубы. Короткая шея. Кифоз. Резкая килевидная деформация грудной клетки. Движения в суставах верхней конечности ограничены. Вальгусная деформация голеней и стоп. Интеллект нормальный. Помутнение роговицы. Тугоухость. Склонность к простудным заболеваниям. Грыжи. Гепатомегалия. Кардиопатии (иногда).

Rg - платиспондилия. Выраженный остеопороз. Кифоз, сколиоз . Гипоплазия зубов . Расширение метафизов. Головки бедер уплощены, фрагментированы. Запаздывание ядер окостенения запястья. Конусовидное сужение проксимальных концов пястных костей. Увеличена экскреция с мочой кератансульфата. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Марото-Лами . Обусловлен дефектом фермента арилсульфатазы. Первые клинические признаки появляются на 1-3 году жизни. Резкое отставание в росте. Макроцефалия. Грубое лицо. Гипертелоризм. Большой нос, толстые губы. Макроглоссия. Короткая шея. Бочкообразная грудная клетка. Кифоз (иногда). Сгибательные контрактуры в суставах. Вальгусная деформация голеней. Помутнение роговицы вплоть до слепоты. Глухота (иногда). Паховые, пупочные грыжи. Гепатоспленомегалия. Интеллект не изменен.

Rg - деформация тазового кольца. Истончение шейки бедер. Округлая двояковыпуклая форма позвонков, вогнутая задняя поверхность поясничных позвонков. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Б. Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся резким отставанием в росте при пропорциональной форме скелета

Подавляющая часть заболеваний, входящих в эту дифференциально-диагностическую группу, характеризуется низкими величинами роста при рождении. В дальнейшем, по мере развития детей, отставание в росте нарастает, телосложение сохраняется пропорциональным.

Гипофизарная карликовость. Обусловлена дисфункцией гипофиза. Совокупность данных современной клинической генетики и эндокринологии позволила установить, что имеется несколько различных форм гипофизарной карликовости.

Гипофизарная карликовость, тип I . В настоящее время установлено, что заболевание обусловлено (изолированным) дефицитом гормона роста. Резкое отставание в росте, которое становится особенно явным в первые 2 года жизни. Толстая кожа. Тонкий голос. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Болезнь Ларона . У пациентов имелись клинические признаки дефицита гормона роста при повышенном уровне этого гормона в сыворотке крови. В данном случае, по-видимому, страдает образование соматомедина в печени.

Синдром Корнелии де Ланге . Резкое отставание в росте. Брахицефалия. Микроцефалия. Плотные, сросшиеся брови, длинные ресницы. Гирсутизм. Гипертелоризм.

Короткий нос, запавшая переносица. Увеличено расстояние между носом и верхней губой. Низкий рост волос на лбу и затылке. Голубоватый оттенок кожи в области глаз, носа, губ, вследствие усиленного венозного рисунка. Малые кисти и стопы. Клино-камптодактилия (иногда). Контрактуры локтевых суставов. Умственная отсталость.

Rg - конусовидные эпифизы, гипоплазия головки лучевой кости, горизонтальное расположение ребер. Частота среди новорожденных детей: 1: 30.000-1: 50.000. Тип наследования: не ясен, возможно полигенное наследование. Большинство случаев в родословных имеет спорадический характер.

Синдром Секеля . Пренатальный дефицит роста. Микроцефалия. Узкое лицо. Низкое расположение ушей. Нос в виде клюва птицы. Микрогнатия. Жесткие волосы. Килевидная грудная клетка. Сколиоз, кифоз. Клинодактилия. Подвывих тазобедренных суставов. Умственная отсталость, негативизм, плаксивость. Пороки развития почек, печени, половых органов. Гипергаммаглобулинемия. Гипераминоацидурия. Поперечная борозда на ладони.

Rg - пальцевые вдавления на черепе, малое турецкое седло. Гипоплазия лучевой и малоберцовой кости.

Синдром Рассела-Силвера . Пренатальный дефицит роста, в дальнейшем - его резкое отставание. Маленькое, треугольной формы лицо с углами рта, опущенными книзу. Гипоплазия нижней челюсти. Позднее закрытие родничков и прорезывание зубов. Асимметрия тела - гемигипертрофия или асимметрия длины конечностей. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоз, вследствие асимметрии туловища. На коже пятна цвета "кофе с молоком". Преждевременное половое созревание .

Синдром Дубовича . Пренатальный дефицит роста с последующим отставанием. Микроцефалия. Высокий лоб, широкий нос с плоской переносицей. Асимметрия лица (иногда). Гипертелоризм. Блефарофимоз. Птоз. Микрогнатия. Низкое расположение ушей. Жесткие волосы. Полидактилия. Клинодактилия. Умственная отсталость (не всегда). Высокий голос. На коже - экзема и псориаз . Гипоспадия, крипторхизм .

Rg - периостеальный гиперостоз длинных костей, разнообразные аномалии ребер.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Синдром Рубинштейн-Тейби . Низкий рост. Микроцефалия. Гипертелоризм. Выступающий лоб. Птоз. Страбизм. Длинные ресницы. Высокое нёбо. Клювовидный нос. Микрогнатия. Аномалии прикуса и расположения зубов. Низкое расположение ушей. Умственная отсталость. Широкие терминальные фаланги больших пальцев рук и ног. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоз. Гиперподвижность суставов. Крипторхизм. Катаракта , гиперметропия, атрофия зрительных нервов (иногда). Различные пороки внутренних органов. Поперечная борозда на ладони.

Rg - широкие, утолщенные дистальные фаланги больших пальцев. Дефекты позвоночника, грудины и ребер.

Тип наследования: не ясен. Большинство случаев - спорадические.

Лепречуанизм . Дети часто рождаются преждевременно. Выражено отставание в росте и весе. Микроцефалия. Гипертелоризм. Большие низко расположенные торчащие уши. Гротескные черты лица. Плоский нос с широкими ноздрями. Большой рот с толстыми губами. Экзофтальм. Большие кисти, стопы. Задержка психомоторного развития. Крипторхизм. Увеличение половых губ, клитора. Пупочная, паховая грыжи. Складчатость кожи. Течение тяжелое - дети обычно погибают на первом году жизни. Гиперинсулинемия. Низкий уровень щелочной фосфатазы.

Rg - задержка формирования ядер окостенения.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Смита-Лемли-Опитца . Пренатальный дефицит роста с последующей задержкой. Микроцефалия. Короткий курносый нос. Увеличение расстояния между носом и верхней губой. Микрогнатия. Расщепление нёба или язычка. Страбизм. Низкое расположение ушей. Короткая шея. Синдактилия (кожная). Брахидактилия. Умственная отсталость. Пилоростеноз, в раннем детстве отмечаются рвоты. Гипоспадия, крипторхизм. Поперечная борозда на ладони. Пороки сердца (иногда). Грыжи (иногда). Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Нунана . Отставание в росте. Широкий лоб. Гипертелоризм. Птоз. Эпикант. Печальное выражение лица. Высокое нёбо. Аномалии зубов. Расщепление язычка. Низкое расположение ушей. Жесткие волосы. Низкий рост волос на затылке. Кифосколиоз. Клинодактилия. Аутизм . Крыловидная складка на шее. Задержка вторичных половых признаков. Аномалии мочевыводящих путей. Гепатоспленомегалия (иногда). Врожденный лимфатический отек на кистях и стопах. Кариотип - норма. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ханхарта синдром . Резкая задержка роста в основном со второго года жизни. Ожирение. Задержка вторичных половых признаков. Запаздывание формирования ядер окостенения. Тип наследования - не ясен.

Семейный остеопетроз . Нарушение роста. Макроцефалия. Выступающий лоб. Птоз. Страбизм. Аномалии зубов , кариес . Частые множественные переломы. Глухота (иногда). Катаракта, атрофия зрительного нерва (иногда). Задержка психомоторного развития. Гепатоспленомегалия. Анемия. Лимфоцитоз.

Rg - диффузный остеосклероз (мраморные кости). Частичная аплазия дистальных фаланг. Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.

Таким образом, среди наследственных форм задержки роста можно выделить 33 заболевания, каждое из которых встречается относительно редко. Эти болезни имеют много общих фенотипических признаков. Предлагаемые дифференциально-диагностические таблицы могут в значительной мере облегчить разграничение похожих между собой заболеваний.

Женский журнал www.

Вконтакте

Одноклассники

Не все родители знают, что косоглазие у грудничков часто является физиологической нормой. Для того чтобы понять, когда следует немедленно идти к врачу с такой проблемой, а в каком случае не следует беспокоиться, необходимо разобраться, почему так происходит.

Какова норма?

У взрослого человека оси глаз в норме полностью совпадают. Отклонение от этого носит название косоглазия, или страбизма. Есть и еще одно клиническое название — гетеротропия. Встречаются два основных вида косоглазия:

Сходящееся. При этом один или два глаза скашиваются к переносице. У грудничков наблюдается именно такой вид (в 90% случаев).
Расходящееся. Один или оба глаза перемещаются к виску.

В результате того, что у новорожденного малыша часто отмечается слабость глазодвигательных мышц, по этой причине и развивается гетеротропия.

Ему не всегда при рождении доступен контроль за движением глазных яблок. Родителям важно знать, когда проходит это явление, поскольку запускать такой процесс нельзя.

Сохраняется расхождение глаз только у 9% детей семилетнего возраста от общего количества малышей со страбизмом. С течением времени мышцы глаз становятся крепче, и уже ничего не напоминает о том, что у малыша было косоглазие.

Особенности строения костей черепа и широкая переносица также приводит к тому, что у ребенка отмечается некоторое отклонение. Проходит оно через несколько месяцев.

Причины патологического косоглазия

Но есть ряд случаев, при которых нормализации не происходит. Причинами этой патологии могут стать:

родовые осложнения;
недостаток кислорода при внутриутробном развитии;
инфекция и интоксикация плода;
перенесенные корь, скарлатина или грипп;
неврологические отклонения;
наследственная предрасположенность;
неправильное размещение игрушек над кроватью.

К временному появлению косоглазия у новорожденного могут приводить психоэмоциональные нагрузки (крик, яркий свет и прочее).

Если стробизм наблюдается более полугода, то он приводит к нарушению остроты зрения и развитию амблиопии.

Когда идти к врачу?

Несмотря на то, что косоглазие может проходить и через месяц после рождения, или через три, но в норме у шестимесячного малыша такое явление наблюдаться не должно.

Именно в этом возрасте косоглазие относится к патологическому состоянию, и является поводом для обращения к врачу.

Различают следующие виды заболевания:

по времени появления — врожденное или приобретенное;
постоянное и временное;
одностороннее или перемежающее;
сходящее, расходящееся и вертикальное.

Отдельно следует выделить паралитический тип, при котором глаз не двигается в определенном направлении в результате повреждения мышцы или нерва.

Как предупредить недуг?

Для того чтобы стробизм не стал причиной потери зрения существует профилактика косоглазия у грудничков .

Если у малыша в возрасте одного месяца отмечается косоглазие, то необходимо сделать следующее:

Развесить над центом кроватки яркие игрушки на таком расстоянии, при котором малыш не смог бы дотягиваться до них ручкой.
Игрушки должны быть только крупных размеров.
Делать гимнастику для укрепления мышц глаз. С этой целью необходимо взять большую и яркую погремушку и водить ею из стороны в сторону так, чтобы малыш следил за ней глазами.
Пройти в возрасте двух месяцев плановый осмотр специалиста и выполнить все его рекомендации.

Лечение

На данный момент существует 25 видов косоглазия. По этой причине его лечением должен заниматься только специалист. В каждом случае применяется только индивидуальный подход.

Не следует запускать подобное заболевание, поскольку постепенно зрение может резко снизиться.

После постановки диагноза лечение заключается в следующем:

До полного устранения всех симптомов ребенку подбирают очки для коррекции или мягкие линзы.
Для улучшения работы пораженного глаза используется метод окклюзии. Он заключается в том, чтобы закрывая на время здоровый глаз, заставить работать больной.
Применяются разнообразные методики с целью восстановления бинокулярного зрения.
Если ребенку исполняется четыре года, то в комплексном лечении используется ортопедическая и иглорефлексотерапия.

При обнаружении паралитической формы стробизма обязательно необходима консультация детского невролога!

При отсутствии эффективности врач может порекомендовать операцию. Она проводится под общим наркозом. После этого ребенок проходит реабилитацию и укрепляет глазные мышцы при помощи специальных упражнений.

Наличие косоглазия у только что рожденного малыша не является поводом для паники, первые несколько месяцев своей жизни он не может фокусировать взгляд.

Но в большинстве случаев к 4−6 месяцам такое явление проходит бесследно. Правильная профилактика поможет избежать перехода физиологического косоглазия в патологию.